Possible involvement of nedd4 gene polymorphism in pathogenesis of keloid in a sample of egyptian patients /
Fatma Mohamed Salah El Din
Possible involvement of nedd4 gene polymorphism in pathogenesis of keloid in a sample of egyptian patients / تقدير احتمالات تعدد الأشكال الجينية فى عينة من مرضى الجدرة المصريين BY Fatma Mohamed Salah El Din ; Supervised by Manal A-W Bosseila, Khalda Sayd Amr, Dalia Ahmed Bassiouny, Dina Metwally Salama. - 2022.
Thesis (Ph.D)-Cairo University,2022.
Bibliography: p. 140-106.
الجدرة هو مرض جلدى حميد ينتج عن زيادة ترسيب الكولاجين فى اماكن التئام الجروح . وغالبا ما يعانى المريض من الألم والحكة الشديدة والتشوه.وهذا المرض يعد أكثر شيوعا بين الأشخاص ذوى البشرة الداكنة. أسباب حدوث الجدرة لدى المرضى ليست مفهومة كليا . و لكن اظهرت عدد من البحوث أهمية العوامل الوراثية في تكوين الجدرة. ومن دلائل ذللك ارتفاع نسبة حدوث الجدرة بين التوائم وبين افراد العائلة الواحدة و بين بعض الأعراق. ويبدو أن البيئة من اسباب مشغلات المرض في الأشخاص المستعدين وراثيا. قد تورطت عدة جينات كمسببات لمرض الجدرة، ولكن لم يتم العثور على طفرة جينية واحدة حتى الآن لتكون المسئولة عن المرض. وقد أجريت دراسة الروابط على نطاق الجينوم (GWAS)لمرض الجدرة في عدد من السكان اليابانيين وحددت الدراسة قابلية أربعة مواضع في هذه الفئة من السكان. من بينها (SNP rs8032158) الموجود في إنترون 5 من جين (NEDD4) الموجود على الكروموسوم 15. وأكدت دراسة أخرى وجود علاقة بين (SNP rs873549) الموجود فى1q41وحدوث الجدرة بين السكان الصينين. وتشير النتائج ان تعدد الشكل الجينى لل NEDD4 قد يكون عامل وراثي مشترك لحدوث الجدرة ضمن السكان الصينين واليابانين، على الرغم من ان تعدد الأشكال الجينية كانت مختلفة فيما بينها. و في الدراسة الحالية، وسوف تم تقييم احتمال تورط تعدد الأشكال الجينية لل NEDD4 وخصوصا تعدد الشكل الجيني 9rs227128و rs8032158 والتسبب في الجدرة في عينة من المرضى المصرين. و قد تمت الدراسة علي مجموعة مكونة من 100 شخص مصري يعانون من مرض الجدرة و تم فحصهم اكلينيكيا و اخذ 3 مل من الدم لاستخلاص الحمض النووي الريبوسي. و قورنوا بمجموعة ضابطة مكونة من 100 شخص صحيح لا يعانون من اي امراض. و قد اظهرت النتائج وجود ارتباط احصائي لل SNP rs8032158 لكل من التعدد الشكلي CC+CT والذين يحملونه بصفة متنحية عن وجوده في المجموعة الضابطة. بالاضافة إلي زيادة نسبة الاليل C في التعدد الشكلي SNP rs8032158 . هذا و قد وجدنا ان النسبة العددية للجدرة في الاشخاص المصابين مرتبطة بالأليل CC اذا ما قورنت بوجودها مع تعدد الشكل CC+TT. بينما اظهرت النتائج الإحصائية لل rs2271289 ارتباط مميز في المرضي الذين يحملون الشكل الجيني TT بصفة متنحية مقارنة بالمجموعة الضابطة. و قد وجد ان الأليل T موجود بنسبة عالية في المرضي مقارنة بالمجموعة الضابطة.و نستخلص من الدراسة ان تعدد الشكل الجيني ل NEDD4 يلعب دورا هاما في حدوث الجدرة لدى المصريين.
Dermatology
polymorphism
616.5
Possible involvement of nedd4 gene polymorphism in pathogenesis of keloid in a sample of egyptian patients / تقدير احتمالات تعدد الأشكال الجينية فى عينة من مرضى الجدرة المصريين BY Fatma Mohamed Salah El Din ; Supervised by Manal A-W Bosseila, Khalda Sayd Amr, Dalia Ahmed Bassiouny, Dina Metwally Salama. - 2022.
Thesis (Ph.D)-Cairo University,2022.
Bibliography: p. 140-106.
الجدرة هو مرض جلدى حميد ينتج عن زيادة ترسيب الكولاجين فى اماكن التئام الجروح . وغالبا ما يعانى المريض من الألم والحكة الشديدة والتشوه.وهذا المرض يعد أكثر شيوعا بين الأشخاص ذوى البشرة الداكنة. أسباب حدوث الجدرة لدى المرضى ليست مفهومة كليا . و لكن اظهرت عدد من البحوث أهمية العوامل الوراثية في تكوين الجدرة. ومن دلائل ذللك ارتفاع نسبة حدوث الجدرة بين التوائم وبين افراد العائلة الواحدة و بين بعض الأعراق. ويبدو أن البيئة من اسباب مشغلات المرض في الأشخاص المستعدين وراثيا. قد تورطت عدة جينات كمسببات لمرض الجدرة، ولكن لم يتم العثور على طفرة جينية واحدة حتى الآن لتكون المسئولة عن المرض. وقد أجريت دراسة الروابط على نطاق الجينوم (GWAS)لمرض الجدرة في عدد من السكان اليابانيين وحددت الدراسة قابلية أربعة مواضع في هذه الفئة من السكان. من بينها (SNP rs8032158) الموجود في إنترون 5 من جين (NEDD4) الموجود على الكروموسوم 15. وأكدت دراسة أخرى وجود علاقة بين (SNP rs873549) الموجود فى1q41وحدوث الجدرة بين السكان الصينين. وتشير النتائج ان تعدد الشكل الجينى لل NEDD4 قد يكون عامل وراثي مشترك لحدوث الجدرة ضمن السكان الصينين واليابانين، على الرغم من ان تعدد الأشكال الجينية كانت مختلفة فيما بينها. و في الدراسة الحالية، وسوف تم تقييم احتمال تورط تعدد الأشكال الجينية لل NEDD4 وخصوصا تعدد الشكل الجيني 9rs227128و rs8032158 والتسبب في الجدرة في عينة من المرضى المصرين. و قد تمت الدراسة علي مجموعة مكونة من 100 شخص مصري يعانون من مرض الجدرة و تم فحصهم اكلينيكيا و اخذ 3 مل من الدم لاستخلاص الحمض النووي الريبوسي. و قورنوا بمجموعة ضابطة مكونة من 100 شخص صحيح لا يعانون من اي امراض. و قد اظهرت النتائج وجود ارتباط احصائي لل SNP rs8032158 لكل من التعدد الشكلي CC+CT والذين يحملونه بصفة متنحية عن وجوده في المجموعة الضابطة. بالاضافة إلي زيادة نسبة الاليل C في التعدد الشكلي SNP rs8032158 . هذا و قد وجدنا ان النسبة العددية للجدرة في الاشخاص المصابين مرتبطة بالأليل CC اذا ما قورنت بوجودها مع تعدد الشكل CC+TT. بينما اظهرت النتائج الإحصائية لل rs2271289 ارتباط مميز في المرضي الذين يحملون الشكل الجيني TT بصفة متنحية مقارنة بالمجموعة الضابطة. و قد وجد ان الأليل T موجود بنسبة عالية في المرضي مقارنة بالمجموعة الضابطة.و نستخلص من الدراسة ان تعدد الشكل الجيني ل NEDD4 يلعب دورا هاما في حدوث الجدرة لدى المصريين.
Dermatology
polymorphism
616.5