Thesis (M.Sc.)-Cairo University,2022. .

Bibliography: p. 115-146.

Introduction: Sickle cell disease is a point mutation in the B-globin gene leading to the synthesis of abnormal hemoglobin S (HbS). This type of hemoglobinopathy may be associated with lipid dysfunction and cardiac dysfunction which need close follow up and monitoring.
Aim of work: to assess the blood lipid profiles in SCD patients and its association with disease related complications especially cardiac affection and other disease related complications.
Patients and methods: This cross-sectional study included 50 SCA patients following up at the Hematology Outpatient clinic, Cairo University Children Hospital. This specialized clinic works 3 days/ week. Thirty healthy subjects who were age and sex matched were enrolled as a control group. Lipid profile (measured by TC, LDL, HDL, TG) and cardiac functions (measured by M- mode which indicates late stages of cardiac affection when abnormal and tissue Doppler which is advanced study to reveal subtle dysfunction at early stages) were assessed for these groups. This study was conducted over a duration of 1 year from August 2020 till July 2021
Results: There was statistically significant lower Hb (mg/dl), BUN (mg/dl), creatinine (mg/dl), HDL (mg/dl), in SCD patients compared to control group with p-value <0.001. There was statistically significant higher LDL (mg/dl), AST (u/L), ALT (u/l), TSB (mg/dl), DSB (mg/dl), ferritin (ng/ml) and LDH (IU/L) in SCD patients compared to control with p-value <0.001. There was statistically significant higher LVlDd, LVlDs (dilated ventricles), LA diameter (diastolic dysfunction), TAPSE (due to stretch of RV), right side Eˋ/cm/s, septal wall E’/cm/s, and left side wall E’/cm/s in SCD compared to control group with p-value <0.001. There was statistically significant lower LVPwd, EF/%, FS/%, Ao diameter/mm, right side A’/cm/s, septal wall S’/cm/s (Right systolic dysfunction), septal wall A’/cm/s, left side wall A’/cm/s, and left side wall S’/cm/s(Left systolic dysfuntion), in SCD compared to control group with p-value <0.001. Tissue Doppler of the included subjects shows statistically significant higher MV E/cm/s, and MV E/A in SCD compared to control group with p-value <0.001. There was statistically significant difference between SCD patients with dyslipidemia and SCD patients without dyslipidemia as regards family pedigree of SCD with p-value =0.012 being most of SCD patients who had history of SCD in 2nd and 3rd pedigree family were more susceptible to dyslipidemia. There was statistically significant lower Ao diameter/mm, LVIDd, right side Eˋ, lower right side A’, lower septal S’, lower septal Eˋ, left S̍, left A̍ in SCD patients with cardiac dysfunction compared to SCD patients with no cardiac dysfunction with p-value =0.003, 0.015, 0.029, <0.001, 0.004, 0.035, 0.041 respectively. There was statistically significant higher septal E/Eˋ in SCD patients with cardiac dysfunction compared to SCD patients with no cardiac dysfunction with p-value =0.021, in echocardiography. In tissue Doppler there was statistically significant higher HR/B in SCD patients with cardiac dysfunction compared to SCD patients with no cardiac dysfunction with p-value =0.047. HDL had a statistically significant predictor of cardiac dysfunction in sickle cell patients with 74.19% sensitivity, 63.16% specificity, and p-value =0.023.
Conclusion: Dyslipidemia (especially elevated LDL, TG and low HDL) is an important complication associated with sickle cell disease which can have great impact on cardiac function of the affected patients. Family pedigree of SCD was the only significant predictor of dyslipidemia. Echocardiographic parameters and tissue Doppler can be helpful in determination
of cardiac dysfunction associated with sickle cell disease

مرض الخلايا المنجلية هو خلل هيموجلوبين واسع الانتشار ناتج عن طفرة نقطية في سلسلة الجلوبين حيث يتم استبدال حمض الجلوتاميك بالفالين في الموضع السادس على السلسلة B من الهيموجلوبين. ترتبط الدرجة الأقل من انحلال الدم بانخفاض طفيف في دهون البلازما والبروتينات الدهنية. في مرض الخلايا المنجلية، كانت هناك مستويات منخفضة من الكوليسترول الكلي، والبروتين الدهني عالي الكثافة، والبروتين الدهني منخفض الكثافة، مقارنةً بالضوابط أو لعامة السكان. ارتبط اضطراب الدهون بالدم هذا مع شدة انحلال الدم وسيكون متورطًا في ضعف الأوعية الدموية. بالإضافة إلى ذلك، فقد تبين أيضًا أن المرضى الذين يعانون من أعلى مستويات الدهون الثلاثية سيكونون عرضة للإصابة بمضاعفات مثل ارتفاع ضغط الدم الرئوي ومتلازمة الصدر الحادة.
تضمنت هذه الدراسة المقطعية 50 مريضاً من مرضي الخلايا المنجلية تمت متابعتهم في العيادة الخارجية لأمراض الدم بمستشفى الأطفال بجامعة القاهرة. تم تسجيل ثلاثين من الأشخاص الأصحاء الذين كانوا متطابقين مع العمر والجنس كمجموعة ضابطة. أجريت هذه الدراسة على مدار عام واحد من أغسطس 2020 حتى يوليو 2021.
كانت هناك غلبة للإناث بين مرضى الخلايا المنجلية (60٪)، وكان متوسط عمر الأشخاص الذين يعانون من فقر الدم المنجلي 19 (13-25) سنة ومتوسط عمر المجموعة الضابطة 22 (13-25) سنة.
كان هناك فرق معتد به إحصائياً بين حالات أنيميا الخلايا المنجلية ومجموعة التحكم فيما يتعلق بالقرابة حيث كانت القيمة p <0.001 أكثر مع حالات انيميا الخلايا المنجلية (64٪ مقابل 0٪) مقارنة بمجموعة التحكم.
معظم مرضى الأنيميا المنجلية كانوا من مرضى داء الأنيميا المنجلية المتشابه الجين(84٪)، في حين شكّل المختلف الجين ١٦٪ من مرضى داء الأنيميا المنجلية، وكان متوسط عمر ظهور المرض 2 (1-3) سنوات، ومتوسط المدة 3 (2-14) يومًا، مع متوسط التكرار من الاستشفاء 2 (0-8)/ الحياة. متوسط تكرار متلازمة الصدر الحادة هو 2 (1-3) بمتوسط مدته 3 (2-14) يومًا. مرضى الأنيميا المنجلية لديهم تاريخ من نقل الدم (86٪)، تاريخ نقل الدم (8٪)، معظم مرضى الأنيميا المنجلية (36٪) لديهم حوالي 3 عمليات نقل دم سنويًا، 24٪ كانوا يتعاطون ديفيراسيروكس بجرعة وسيطة 18 (10-25)) ملغم/ كغم/ د و 10٪ كانوا على ديفيروكسامين كمخلبات بجرعة متوسطة 10 (10-15) ملغم/ كغم/ يوم، معظمها لمدة 12 شهرًا في 42.1٪ من الأطفال المشمولين. متوسط الجرعة من الهيدروكسي يوريا هو 18 (10-35) ملغم/ كغم لمدة متوسطة تبلغ 5 (1-7) أيام
مرضى الخلايا المنجلية الذين يعانون من السمات التالية: ألم في الصدر (82٪)، ضيق التنفس (62٪)، تنخر العظم (10٪)، متلازمة الصدر الحادة (64٪)، TIA (14٪)، السكتة الدماغية (20٪)، TCD غير طبيعي (28٪)، الرئة (40٪)، مضاعفات الكبد (22٪)، تضخم الكبد (16٪)، حصوات المرارة (22٪)، 10٪ التهاب الكبد الفيروسي، الحديد الزائد (38٪)، مضاعفات الكلى (30٪).، تضخم الطحال (8٪)، استئصال الطحال (24٪)، الثلاسيميا (16٪)، نقص G6PD (2٪)، قلة الصفيحات (10٪). الجرعة المتوسطة من المخلبات هي 10 (10-25) مجم/ كجم/ يوم، معظمها لمدة 12 شهرًا (42.1٪).
كان هناك انخفاض معتد به إحصائيًا في الهيموجلوبين، نسبة يوريا نيتروجين،كرياتينين، دهون عالية الكثافة، في مرضى الخلايا المنجلية مقارنة بمجموعة التحكم ذات القيمة p <0.001. كان هناك ارتفاع معتد به إحصائيًا لـوظائف الكبد، ودهون منخفضة الكثافة، والفيرتين، واللكتات ديهدروجينيز في مرضى داء الكريّات المنجلية مقارنةً بمجموعة التحكم ذات القيمة الاحتمالية <0.001.
كان هناك خلل بوظائف القلب أعلى ذو دلالة إحصائية في مرض انيميا الخلايا المنجلية مقارنة بمجموعة التحكم ذات القيمة p <0.001. كما يوجد خلل بوظائف القلب منخفض ذو دلالة إحصائية في مرض انيميا الخلايا المنجلية مقارنة بمجموعة التحكم ذات القيمة p <0.001.
يُظهر دوبلر الأنسجة الخاص بالمواضيع المشمولة إحصائياً أعلى MV E/ cm/ s، و MV E/ A في SCD مقارنة بمجموعة التحكم ذات القيمة p <0.001 كما هو معروض في الجدول الذي يشير إلى المودة القلبية لدى مرضى SCD.
لا توجد فروق ذات دلالة إحصائية بين مرضى داء الكريّات المنجلية المصابين بعسر شحميات الدم ومرضى داء الكريّات المنجلية غير المصابين بخلل شحميات الدم فيما يتعلق بالخصائص الديموغرافية باستثناء النسب العائلي من داء الكريّات المنجلية مع قيمة p = 0.012 كون معظم مرضى داء الكريّات المنجلية الذين لديهم تاريخ من داء الكريّات المنجلية في عائلة النسب الثاني والثالث كانوا أكثر عرضة لضعف شحميات الدم.
لم يكن هناك فرق معتد به إحصائيا بين مرضى الأنيميا المنجلية المصابين بعسر دهون الدم ومرضى الأنيميا المنجلية غير المصابين بخلل دهون الدم فيما يتعلق بتخطيط صدى القلب ومعلمات دوبلر الأنسجة بقيمة P < 0.005.
كان مرضى الخلايا المنجلية الأصغر سنًا أكثر عرضة للإصابة بخلل في وظائف القلب بقيمة p = 0.016، كما أن تاريخ النسب العائلية لمرض فقر الدم المنجلي يجعل قابلية كبيرة للإصابة بخلل في وظائف القلب بقيمة p = 0.038.
كانت هناك دلالة إحصائية أعلى من الكرياتينين، إجمالي البيليروبين، البيليروبين المباشر، في مرضى داء الكريّات المنجلية المصابين بخلل في وظائف القلب مقارنة بمرضى القلب المنجلي الذين لا يعانون من خلل وظيفي في القلب مع قيمة p = 0.012، 0.036، 0.032 على التوالي.
كان هناك انخفاض معتد به إحصائيًا في الدهون عالية الكثافة في مرضى الخلايا المنجلية الذين يعانون من ضعف في وظائف القلب مقارنة بمرضى الخلايا المنجلية الذين لا يعانون من ضعف في وظائف القلب مع قيمة p = 0.034.
لم يكن هناك ارتباط ذو دلالة إحصائية بين ضعف القلب وخلل دهون الدم في مرضى الأنيميا المنجلية بقيمة p = 0.19.
كان لـ الدهون عالية الكثافة مؤشر ذو دلالة إحصائية على ضعف القلب لدى مرضى الخلايا المنجلية مع حساسية 74.19٪ ونوعية 63.16٪ وقيمة p = 0.023

Issues also as CD.

Text in English and abstract in Arabic & English.