Prevalence of G6PD Enzyme deficiency among neonates with indirect hyperbilirubinemia / by Mohamed Mahmoud Fouad Abd El Hafiz ; supervision of Prof. Dr. Khaled Salama , Dr. Sara El Tatawy , Dr. Omnia Yahia.

Thesis (M.Sc.)-Cairo University, 2023.

Bibliography: pages 66-76.

Background: The enzyme glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency leads to impaired production of reduced glutathione and predisposes the red cells to damage by oxidative metabolites causing hemolysis. Deficient neonates may manifest clinically as indirect hyperbilirubinemia or even kernicterus. Aim and objectives: to determine the prevalence of G6PD enzyme deficiency by quantitative method among neonates with indirect hyperbilirubinemia. Subjects and methods: This was a cross section analytical study conducted at NICU of Cairo University Children’s hospital including 50 Neonates with indirect hyperbilirubinemia during the period between January 2021 to May 2021, Result: Male to female ratio was 66% to 34%, with mean age of 4 ± 2.38 days and ranged from 1 to 11 days. G6PD deficiency cases comprised 6 (12%) of cases with neonatal hyperbilirubinemia. Including 5 males and only one female baby. Presence of G6PD deficiency did not alter the natural course of hyperbilirubinemia in our cases. Conclusion; G6PD deficiency is common in neonatal indirect hyperbilirubinemia. Thus early neonatal screening programs should be instituted especially in countries where the prevalence of enzyme deficiency is high.

فرط بيليروبين الدم غير المباشر هو مشكلة شائعة بين الرضع. يصيب 60٪ من الخدج و 80٪ من حديثي الولادة في الأيام الثلاثة الأولى من الحياة.
يعد إنزيم G6PD أحد أهم الإنزيمات في جسم الإنسان ، ويتواجد بكميات مختلفة في العديد من الخلايا ، بما في ذلك خلايا الدم الحمراء. ينتشر نقص إنزيم G6PD حيث يصيب حوالي 400 مليون شخص في العالم.
تختلف أعراض نقص G6PD بشكل كبير ، من اليرقان غير المصحوب بأعراض إلى اليرقان الوليدي ، إلى فقر الدم التكسيري. يظهر اليرقان عادة في عمر 1-4 أيام ، في نفس الوقت الذي يظهر فيه اليرقان الفسيولوجي أو قبله بقليل. يكون الرضع المصابون بنقص G6PD أكثر عرضة للوفاة نتيجة لاعتلال دماغ البيليروبين إذا كان إجمالي البيليروبين في الدم أكبر من 40 مجم / ديسيلتر 3).
يبلغ معدل انتشار فرط بيليروبين الدم لدى الأطفال حديثي الولادة ضعف معدل انتشاره لدى عامة السكان عند الذكور الذين يحملون الجين المعيب وفي الإناث الاتي يحملن نسختين من الجين المعيب. الرضع الذين يعانون من متغير حاد من نقص G6PD قد يصابون بفرط بيليروبين الدم الشديد لتسبب اليرقان.
يعد التشخيص المبكر لنقص G6PD أمرًا مهمًا للغاية ، لأن هذا الاضطراب قد يسبب تكسيير الدم الشديد وفقر الدم عند الوليد ، إذا لم يتم تشخيصه. من ناحية أخرى ، فإن اكتشافه بسيط وسريع وفعال من حيث التكلفة بالطرق المختبرية الحالية.
الهدف من هذه الدراسة هو تحديد مدى انتشار نقص إنزيم G6PD بالطريقة الكمية بين الأطفال حديثى الولادة المصابين بفرط بيليروبين الدم غير المباشر.
كانت هذه دراسة تحليلية مقطعية تم إجراؤها في وحدة العناية المركزة لحديثي الولادة بمستشفى الأطفال بجامعة القاهرة على 50 من حديثي الولادة يعانون من فرط بيليروبين الدم غير المباشر خلال الفترة من يناير 2021 إلى مايو 2021.

Issues also as CD.

Text in English and abstract in Arabic & English.