Thesis (Ph.D)-Cairo University, 2024.

Bibliography: pages 140 -176.

Rationale: Haemoglobinopathies are inherited disorders due to abnormal production of haemoglobin molecule. They mainly include thalassemia and sickle cell anaemias and others. Cardiac complications are reported to be the major cause of morbidity and mortality in this category of patients. Chronic anaemia and iron overload are the contributing factors for these cardiac complications. Human cystatin C is a non glycosylated protein that is produced at a constant rate in all nucleated cells. It has been used as endogenous marker for glomerular filteration rate in both adults and children since it is less affected by age, sex, ethnicity, muscle mass or used medications. Further studies showed that cystatin c may be associated with risk of cardiovascular diseases even without established CKD.
Purpose: To evaluate whether cystatin C can be used as early determinant of cardiovascular dysfunction and premature atherosclerosis in adult patients with sickle cell anaemia and thalassemia or not.
Methodology: This study included 41 patients with sickle cell anaemia, 41 patiets with B thalassemia and 41 age and sex matched controls. With clinical evaluation and laboratory assessment of complete blood count, cystatin C and ProBNP, kidney and liver functions. Radiological assessment by 2D echocardiography and speckle tracking to detect subtle ventricular dysfunction and carotid intima thickness by carotid doppler ultrasound.
Results: There was no correlation between cystatin C level and the global longitudinal strain echocardiography in both patients with sickle cell anaemia and thalassemia. There was significant difference in the left ventricular global longitudinal strain between both sickle cell anaemia cases and thalassemia when compared to the controls. Cystatin C levels were higher in the cases when controlled with the controls.
Conclusion: There was no correlation between cystatin C and the left ventricular global longitudinal strain of sickle cell anaemia and thalassemia. This finding may be due to the small sample size of the studied cases. Further studies are needed to evaluate the role of cystatin C in those patients using larger number of patients and follow up of these patients to detect upcoming cardiac complications.

اعتلالات الهيموجلوبين هي مجموعة من الاضطرابات الموروثة بسبب وجود خلل في مكون الجلوبين في الهيموجلوبين. و تلك الطفرات الجينية قد تؤدي إلى تغير في بنية الهيموجلوبين كما في مرض فقر الدم المنجلي أو انخفاض كمية الهيموجلوبين كما في مرض انيميا البحر المتوسط
في مرض انيميا البحر المتوسط (الثلاسيميا) يؤدي وجود خلل في سلسلة ألفا / غير ألفا جلوبين إلى عدم فعالية تكون كريات الدم الحمراء وفقر الدم االتكسيري المزمن مما يؤدي إلى زيادة نسبة الحديد بالجسم.
فقر الدم المنجلي هو اعتلال الهيموجلوبين الذي يتميز ببلمرة الهيموجلوبين مما يؤدي إلى خلل في خلايا بطانة الأوعية الدموية، ونقص مضادات الالتهاب (أكسيد النيتريك)، والالتهاب، والإجهاد التأكسدي ، وفرط تخثر الدم، وتنشيط الخلايا المناعية المتكرر.
نتيجة لذلك تحدث تضرر القلب والأوعية الدموية، وتعتبر سببًا رئيسيًا للمراضة والوفيات، على الرغم من أن آلية الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية تختلف بين فقر الدم المنجلي وانيميا البحر المتوسط. وبالتالي فإن العثور على كاشف مبكر لخلل القلب والأوعية الدموية لدى هؤلاء المرضى قد يساعد في تحقيق نوعية حياة أفضل وتقليل معدلات الإصابة بالأمراض والوفيات لدى هؤلاء المرضى من خلال الإدارة المناسبة المبكرة.
يعد تتبع رقطات عضله القلب أيضًا تقنية جديدة نسبيًا. و هو يعتبر وسيلة موثوقة وأكثر موضوعية لتقييم الوظيفة الانقباضية للبطين الأيسر ولديه القدرة على اكتشاف الاعتلالات الدقيقة في تقلص البطين الأيسر حتى قبل تاثر كفائة عضلة القلب.
افترضت العديد من الدراسات استخدام السيستاتين C كمؤشر على ضعف القلب والأوعية الدموية. لقد تم إثبات الارتباط الإيجابي بين مستويات سيستاتين C في البلازما وتاثر القلب والأوعية الدموية والوفيات حتى في حالة عدم وجود اختلال كلوي فى العديد من الدراسات السابقه.
شملت دراستنا 41 مريضًا يعانون من فقر الدم المنجلي، و41 مريضًا مصابًا بانيميا البحر المتوسط، و41 شخصًا أصحاء متطابقين في العمر والجنس. قمنا بدراسة دور السيستاتين C في الكشف عن اعتلال القلب والأوعية الدموية تحت الإكلينيكي في كل من مرضى انيميا البحر المتوسط والخلايا المنجلية
أظهرت دراستنا أن مستوى السيستاتين C كان أعلى في مرضى فقر الدم المنجلي و انيميا البحر المتوسط ولكن لم يكن هناك ارتباط بين مستوى السيستاتين C وتتبع رقطات عضله البطين الأيسر.
هناك حاجة إلى مزيد من الدراسات تشمل عدد أكبر من الحالات للتقييم دور ستاتين C
كمؤشر لمخاطر القلب والأوعية الدموية

Issues also as CD.

Text in English and abstract in Arabic & English.