Heba Ezzat Abdullah, <br/><br/>
Prenatal diagnosis of sialic acid storage disease in non-immune hydrops fetalis by matrix assisted laser desorption/ionization time of flight mass spectrometry :  Remainder of title /  
 / تشخيص ما قبل الولادة لمرض تخزين حمض السياليك في حالات الاستسقاء الجنيني غير المناعي بمساعدة امتزاز الليزر عن طريق التأين بتوقيت مطياف الكتلة 
by Heba Ezzat Abdullah ; Supervised by Prof. Mohamed Amr Hussein El Noury, Prof. Khaled Ramzy Gaber, Prof. Amr Sobhi Gouda, Prof. Jehan Mohamed Abdelrahman EL Sharnoby. 
 - 96 pages :   illustrations ;  25 cm. +   CD. 
<br/><br/>Thesis (Ph.D)-Cairo University, 2023. 
<br/><br/>Bibliography: pages 72-93. 
<br/><br/> SASD could lead to NIHF as prognosis, however it is still a non-dominant cause, meanwhile, as increased FSA helps directing DNA sequencing to the Sialin/SLC17A5 gene for bi-allelic mutations which is a reliable diagnosis of SASD, we recommend including quantification of free sialic acid in amniotic fluid using MS/MS as a possible biochemical screen for LSDs causes of NIHF; in conjunction with SLC17A5 gene in NIHF genetic screening panels.  تم تشخيص حالتين مصابتين بمرض تخزين حمض السياليك في حالات الاستسقاء الجنيني غير المناعي.<br/>يعد تشخيص أو استبعاد اضطراب التمثيل الغذائي كعامل مسبب لـ حالات الاستسقاء الجنيني غير المناعي أمرًا مهمًا لأن هذه الاضطرابات الجينية المفردة تنطوي على خطر التكرار بنسبة 25 ٪ 
<br/><br/>
<br/><br/><br/>Text in English and abstract in Arabic & English. 
<br/><br/><label>Subjects--Topical Terms: </label><br/>Born birth care
<br/><br/><label>Subjects--Index Terms: </label>Prenatal Diagnosis  Sialic Acid  Non-Immune Hydrops Fetalis  
<br/><br/><label>Dewey Class. No.: </label>618.24