Study of trail (tnfsf10) and tl1a (tnfsf15) gene variants in systemic lupus erythematosus / Rola Ahmed Mohammed AlHady Ibrahim ؛ Dr. Manal Mohamed Kamal، Dr. Asmaa Mohamed Kamal Ibrahem,Dr. Noha Mahmoud Abdel Baki.

Thesis (M.Sc.)-Cairo University,2022. .

Bibliography: p. 135-158.

الذئبة الحمراء هي أحد أمراض المناعة الذاتية مع إنتاج الأجسام المضادة الذاتية والتي تؤثر على أجهزة الجسم المختلفة. تهدف هذه الدراسة إلى دراسة التعدد الشكلى لجينى تى إن إف إس إف ١۰ و الجين تى إن إف إس إف ١٥ فى حالات الذئبة الحمراء في المرضى المصريين. أجريت هذه الدراسة في مستشفى قصر العيني جامعة القاهرة بالعيادة الخارجية لقسم الروماتيزم وقسم الباثولوجيا الاكلينكية والكيميائية. وقد تعرض كل من المرضى و المجموعة الضابطة إلى تحليل الحمض النووى للتعدد الشكلى لجينى تى إن إف إس إف ١۰ و الجين تى إن إف إس إف ١٥ بطريقة البلمرة المتسلسل و قياس مستوى تى إن إف إس إف ١٥ بروتين في البلازما. اجريت هذه الدراسه علي 123 مريضا من الذئبة الحمراء متوسط اعمارهم 32,87 ± 9,6 سنة و اشتملت الدراسه ايضا علي 110 من الاصحاء متكافئين معهم في العمر و الجنس و يمثلون المجموعه الضابطه و متوسط اعمارهم 32,64± 8,6 سنة. واسفرت النتائج عن: فيما يتعلق بالنمط الوراثي للجين تى إن إف إس إف ١۰ • وجود ارتفاع ذو دلاله احصائيه في التعبير الجيني ِ A في مرضى الذئبة الحمراء) ٩, ۲٣% ( مقارنة بنسبه وجوده بالمجموعه الضابطه من الأصحاء )٥, ١٥(% )الإحتمالية الإحصائية ۰۲١, ۰). • كان عدد المرضى المصابين بالتهاب الكلية أعلى بشكل ملحوظ في المرضى الذين يحملون النمط الجينى (GA+AA) (٪74.5) مقارنة بأولئك الذين لديهم النمط الجيني GG (٪52.8) (الإحتمالية الإحصائية 0.015). • كان نشاط المرض أعلى بشكل ملحوظ في المرضى الذين يحملون النمط الجينى (GA+AA) (٪90.2) من أولئك الذين لديهم النمط الجيني GG (٪70.8) (الإحتمالية الإحصائية 0.010). فيما يتعلق بالنمط الوراثي للجين تى إن إف إس إف ١5 : • كان هناك ارتفاع ذو دلاله احصائيه في التعبير الجيني T في مرضى الذئبة الحمراء من الإناث (10.3%) مقارنة بنسبه وجوده بالمجموعه الضابطه من الاناث الأصحاء) 4.0 (٪ )الإحتمالية الإحصائية 0.014). • كان معدل المرضى المصابين بالتهاب الغشاء البلورى أعلى بشكل ملحوظ في المرضى الذين يحملون النمط الجينى (CT+TT) (٪54.5) من أولئك الذين لديهم النمط الجيني CC (٪27.7) (الإحتمالية الإحصائية 0.015). فيما يتعلق بمستوى عامل نخر الورم في البلازما تى إن إف إس إف ١5 : وقد أسفرت النتائج عن وجود ارتفاع ذو دلالة إحصائية فى مستوى عامل نخر الورم {11.35 (10.0 -14.55)} مقارنة بنسبة وجوده بالمجموعة الضابطة {10.50 (9.62 -12.17)} كما وجد ان مستوى عامل نخر الورم بالدم يتناسب طرديا مع مستوى شدة المرض مما يجعله عاملا حساسا لقياس شدة المرض (الإحتمالية الإحصائية 0.023). وعليه فان النتائج الكلية للبحث تشير الى وجود علاقة ذات دلالة إحصائية بين تعدد الأشكال للجينين (تى إن إف إس إف ١۰ و الجين تى إن إف إس إف ١٥) و زيادة فرصة الإصابة بمرض الذئبة الحمراء.