Study of bone densitometry in children with Wilson’s disease / Mayada Yousri Abd El Khalek ; Magd Ahmed Kotb, Christine William Shaker Basanti, Sherihan Fakhry.

Thesis (M.Sc.)-Cairo University, Faculty of Medicine, Department of Pediatric, 2022.

Bibliography: pages103-118.

مرض ويسلن هو مرض وراثي نادر يؤثر علي الكبد والجهاز العصبي بالإضافة إلي أنه يؤثر علي العضلات والعظام ومن أكثر هذه التأثيرات شيوعا حدوث هشاشة العظام بدرجات ونسب متفاوتة وهذه المشكلة قد ينتج عنها حدوث كسور في العظام بمعدل عالي بشكل غير اعتيادي ناتج عن صدمات ليس من شأنها إحداث كسور. استخدام اشعة قياس كثافة العظام في الوقت الحالي تعد طريقة شائعة ومعتمد عليها لتحديد وقياس كثافة العظام في الاطفال المصابين بمرض ويلسن. دراستنا الحالية التي هي دراسة قطعية صممت لتحديد وقياس كثافة العظام في الاطفال المصابين بمرض ويلسن باستخدام اشعة قياس كثافة العظام. تم عمل هذه الدراسة علي 15 طفل من المتابعين في عيادة الكبد للأطفال في مستشفى الأطفال التخصصي( أبو الريش) الجامعي كلية الطب جامعة القاهرة. جميع المرضي تم لهم عمل اشعة قياس كثافة العظام، تحليل وظائف الكبد بالدم، سيرولوبلازمين بالدم و قياس نحاس بالبول علي مدار 24 ساعة. تهدف هذه الدراسة إلي معرفة وتحديد تأثير الأعراض المختلفة لمرض ويلسن على قياس كثافة العظام في الاطفال المصابين بالمرض وتقييم دور اشعة قياس كثافة العظام في تحديد تغييرات هشاشة العظام التي تحدث في الأطفال المصابين بمرض ويلسن. كشفت هذه الدراسة عن النتائج الآتية: مدي انتشار هشاشة العظام بدرجات متفاوتة من ضعيفة ،متوسطة، شديدة هو كالآتي: (13.3%)، (26.7%)، (20%). • متوسط العمر بالسنين هو (10.36) سنة. • عدد الحالات التي ظهرت عليها الأعراض كانت 11 حالة بنسبة (73.3%) وعدد الحالات الغير مصابة بأعراض 4 حالات بنسبة (26.7%). • عدد الحالات المصابة بتضخم الكبد والطحال كان 3 حالات بنسبة (20%) . • عدد الحالات المصابة بأعراض عصبية هو (20%). • متوسط نسبة الهيموجلوبين 11.78 جم /ديسيلتر، متوسط عدد كرات الدم البيضاء 6.44/ميكروليتر، متوسط الصفائح الدموية كان 244.42/ميكروليتر، نسبة التطبيع الدولية 1.28. • نسبة الفوسفاتيز القلوية 348.43وحده دولية/ليتر، متوسط نسبة الصفراء الكلية والمباشرة هي: 0.61، 0.19 مجم/ديسيليتر، متوسط السيرولوبلازمين بالدم كان 24 مجم/ديسيليتر • متوسط النحاس بالبول 61.50مجم/24 ساعة، متوسط الالبومين 4.14 جم/ليتر • تم إثبات ترابط إيجابي بين الكالسيوم و الالبومين. • في عينة الكبد 3 حالات من أصل 6 حالات قاموا بعمل العينة مصابين بتليف الكبد ذو الدرجة العالية بنسبة (50%)، وعدد الحالات المصابين بتليف الكبد بدرجة متوسطة هو 5 حالات (83.3%). متوسط مدة المرض هو 3.38 سنة . • عدد الحالات التي أخذت الزنك كعلاج هو 15 حالة بنسبة (100%) ، بينما عدد الحالات التي أخذت الارتامين هو 4 حالات بنسبة (26.7%). • فيما يتعلق بالاستجابة للعلاج هناك 11 حالة (%73.3) بينما 4 حالات (26.7) لم يصلوا للتحسن المرجو. • مدي انتشار هشاشة العظام بدرجات متفاوتة من ضعيفة ،متوسطة، شديدة هو كالآتي: (13.3%)، (26.7%)، (20%). • متوسط كثافة العظام، مقياس z كان -1.48. • متوسط مدة العلاج 3.18 سنة. • تم إثبات ترابط إيجابي بين قياس كثافة العظام و نسبة الالبومين. • تم إثبات عدم وجود علاقة بين قياس كثافة وعمر الأطفال المصابين بمرض ويلسن • ثبت في هذه الدراسة عدم وجود ترابط بين قياس كثافة العظام واستخدام البنيسلانين كعلاج للمرض • ثبت انه لا يوجد ترابط بين قياس كثافة العظام و فترة المرض • ثبت في هذه الدراسة انه لا علاقة بين قياس كثافة العظام و نسبة العناصر الآتية بالدم :الكالسيوم، الفوسفاتيز القلوية، نسبة النحاس في البول، الباراثرمون، البليروبين.

Wilson Disease (WD) is a rare genetic disorder characterized by hepatic and neurological manifestations. Patients with WD have a lower bone mineral density and are prone to osteoporosis and fractures, Use of bone densitometry is a reliable method to measure bone mineral density.
Method: The present prospective cross sectional study was designed to assess bone mineral density in children with wilson disease using bone densitometry. In our study 15 children following at Pediatric Hepatology clinic in Abo El Rish Hospital, Faculty of medicine, Cairo University. All of them had doing bone densitometry and liver function tests, serum ceruloplasmin and 24 hrs urinary copper.
Result: Mean of Duration of illness in our study was 3.38 yrs. In our study eight patients with WD had musculoskeletal manifestations (53.3%). In our study number of patients who received octozinc was 15 (100%) and number of patients who received artamine was 4 (26.7%).
Regarding response to treatment in our study there was 11 (73.3%) patients improved and 4 (26.7%) not. Median serum ceruloplasmin was 24 median of urinary copper was 61.50. In our study mean of bone densitometry z-score was -1.48. In our study mean of treatment duration was 3.18 yrs.
Conclusion: Based on clinical and bone densitimetry results children with Wilson’s disease are in high risk of developing ostesprosis so examination and monitoring for low bone mineral density with laboratory investigation and bone densitometry may be helpfu

Issues also as CD.

Text in English and abstract in Arabic & English.