000			06675namaa22004211i 4500
003			OSt
005			20250409115611.0
008			250303s2024 |||a|||frm||| 000 0 eng d
040			_aEG-GICUC _beng _cEG-GICUC _dEG-GICUC _erda
041	0		_aeng _beng _bara
049			_aDeposit
082	0	4	_a618.92
092			_a618.92 _221
097			_aM.Sc
099			_aCai01.11.28.M.Sc.2024.Ay.C
100	0		_aAyat Magdy Mohammed Ahmed, _epreparation.
245	1	0	_aClinical and laboratory profile of glycogen storage diseases in egyptian children : _ba single center study / _cby Ayat Magdy Mohammed Ahmed ; Supervisors Prof. Dr. Sawsan Hassan Hussein Okasha, Prof. Dr. Noha Adel Yassin.
246	1	5	_aالملامح السريرية و المخبرية لمرض تخزين الجليكوجين فى الاطفال المصريين : _bدراسة مركزية واحدة /
264		0	_c2024.
300			_a123 pages : _billustrations ; _c25 cm. + _eCD.
336			_atext _2rda content
337			_aUnmediated _2rdamedia
338			_avolume _2rdacarrier
502			_aThesis (M.Sc)-Cairo University, 2024.
504			_aBibliography: pages 103-123.
520			_aIntroduction: Glycogen storage diseases (GSD) are a group of autosomally recessive inherited disorders due to defects in the metabolism of glycogen. The liver and skeletal muscles tend to be the most severally affected organs. The most common manifestations are hypoglycemia, convulsions, hepatomegaly, growth retardation and myopathy. The aim of this work: was identifying the clinical, laboratory, anthropometric profile, treatment efficacy and prognosis of children with GSD. Patients and method: The study included 120 patients with GSD who presented to the Pediatric Hepatology Clinic, Cairo University Children’s Hospital, in the time period from January 2009 to December 2019. Investigations done included complete blood count, liver functions, prothrombin time, serum lactate, triglycerides, uric acid, creatinine kinase (CK), fasting glucose tolerance test, echocardiography, bone density assessment and electromyography (EMG). Results: There were 65(54.2%) males, 55(45.8%) females, in this study GSD Ia and GSD Ⅲ were the most common types of GSD while GSD Ⅸ and GSD Ⅳ were the least common. Patients were diagnosed by enzyme activity test (28), by genetic test (9), and by clinical and biochemical characters (83). 62.5% of children showed height below 3rd percentile at first visit while 55.8% was below 3rd percentile for height on recruitment. Liver enzymes were significantly elevated in patients with GSD Ⅲ and Fanconi Bickel. Fasting tolerance test at the time of recruitment, 94 (78.4%) patients showed hypoglycemia before 12 hours: 39 patients with GSD Ia, 47 patients with GSD Ⅲ. EMG was abnormal in 30(60%) of patients. ECHO was abnormal in 29 (24.2) of patients. Patients who were compliant on treatment showed significantly lower that Mean (± SD) of ALT at time of recruitment than those who were not compliant (178.5± 168.4 vs 266.7±186.8) P value =0.008. The Mean (± SD) of AST at time of recruitment was significantly lower than those who were not compliant (190.7 ± 222.4 vs 332.4 ± 293.4) P value =0.004.The height showed significant improvement(less percentage had abnormal height on follow up)in patients who were compliant on starch. Conclusion: Adjusting doses of cornstarch and compliance on treatment in patients with GSD help to improve growth, reduction in the frequency of hypoglycemic attacks and improvement of liver function tests.
520			_aتمثل أمراض تخزين الجليكوجين مجموعة من الاضطرابات التي عادة ما تصبح واضحة في مرحلة الطفولة المبكرة وتعكس عواقب نقص الإنزيمات الضرورية. شملت هذه الدراسة المقطعية 120 مريضًا مصابًا بـ GSD الذين حضروا وحدة أمراض الكبد للأطفال في مستشفى الأطفال بجامعة القاهرة، خلال الفترة ما بين يناير 2009 وديسمبر 2019. كان الهدف من هذه الدراسة هو وصف حالة المرضى والعلاج والتشخيص للأطفال المصريين المصابين بـ GSD. كان هناك 54.2% ذكور، 45.8% إناث، نسبة الذكور إلى الإناث 1.18: 1. التاريخ العائلي الإيجابي لمرض GSD كان موجوداً في 79.2% من المرضى. كشفت الدراسة الحالية أن 44.2% من المرضى هم GSD Ia و44.2% GSD Ⅲ وهذه هي الأنواع الأكثر شيوعاً لـ GSD بينما 0.8% GSD Ⅳ و0.8% GSD Ⅸ وهذه الأنواع أقل شيوعاً. وفقًا لبياناتنا السريرية، كان المرضى الذين يعانون من انتفاخ البطن (94.4%)، وتضخم الكبد (100%)، والوجه الدمي (45%)، والتشنج (26.6%)، والمعالم الحركية المتأخرة (17.5%) هي النتائج السريرية الأكثر شيوعًا. تم قياس الطول و الوزن في الزيارة الأولى والزيارة الاخيرة.كان طول 62.5% من الأطفال أقل من المنحنى في الزيارة الأولى، بينما كان 55.8% أقل من المنحنى عند الزيارة الاخيرة. وفقا لهذه الدراسة، كان اثنان وتسعون (76.6٪) من المرضى يعانون من فقر الدم في الزيارة الأولى وأربعة وستون (53.3٪) من المرضى يعانون من فقر الدم في الزيارة الاخيرة. في الزيارة الأولى، كان متوسط ±الانحراف المعيارى لـ ALT 323.5 ± 367.8 وحدة دولية/لتر؛ كان متوسط ±الانحراف المعيارى لـ AST 450.9 ± 574.5 IU/L بينما في الزيارة الأخيرة، كان متوسط ±SD لـ ALT 218.6 ± 182.4 IU/L، وكان متوسط ±الانحراف المعيارى لـ AST 258.2 ± 266.9 IU/L
530			_aIssues also as CD.
546			_aText in English and abstract in Arabic & English.
650		7	_aPediatrics _2qrmak
653		0	_aGSD _aHypoglycemia _aHepatomegaly _agrowth _atriglycerides _acreatinine kinase
700	0		_aSawsan Hassan Hussein Okasha _ethesis advisor.
700	0		_aNoha Adel Yassin _ethesis advisor.
900			_b01-01-2023 _cSawsan Hassan Hussein Okasha _cNoha Adel Yassin _UCairo University _FFaculty of Medicine _DDepartment of Pediatrics
905			_aShimaa _eEman Ghareb
942			_2ddc _cTH _e21 _n0
999			_c171080