Association of CD247 single nucleotide gene variant with immune thrombocytopenic purpura among egyptian children / (Record no. 171551)
[ view plain ]
| 000 -LEADER | |
|---|---|
| fixed length control field | 07455namaa22004331i 4500 |
| 003 - CONTROL NUMBER IDENTIFIER | |
| control field | OSt |
| 005 - أخر تعامل مع التسجيلة | |
| control field | 20250515131003.0 |
| 008 - FIXED-LENGTH DATA ELEMENTS--GENERAL INFORMATION | |
| fixed length control field | 250415s2024 ua a|||frm||| 000 0 eng d |
| 040 ## - CATALOGING SOURCE | |
| Original cataloguing agency | EG-GICUC |
| Language of cataloging | eng |
| Transcribing agency | EG-GICUC |
| Modifying agency | EG-GICUC |
| Description conventions | rda |
| 041 0# - LANGUAGE CODE | |
| Language code of text/sound track or separate title | eng |
| Language code of summary or abstract | eng |
| -- | ara |
| 049 ## - Acquisition Source | |
| Acquisition Source | Deposit |
| 082 04 - DEWEY DECIMAL CLASSIFICATION NUMBER | |
| Classification number | 612.117 |
| 092 ## - LOCALLY ASSIGNED DEWEY CALL NUMBER (OCLC) | |
| Classification number | 612.117 |
| Edition number | 21 |
| 097 ## - Degree | |
| Degree | M.Sc |
| 099 ## - LOCAL FREE-TEXT CALL NUMBER (OCLC) | |
| Local Call Number | Cai01.11.07.M.Sc.2024.Ay.A |
| 100 0# - MAIN ENTRY--PERSONAL NAME | |
| Authority record control number or standard number | Aya Mansour Hassan Ahmed, |
| Preparation | preparation. |
| 245 10 - TITLE STATEMENT | |
| Title | Association of CD247 single nucleotide gene variant with immune thrombocytopenic purpura among egyptian children / |
| Statement of responsibility, etc. | by Aya Mansour Hassan Ahmed ; Supervised Prof. Dr. Manal Mohamed Mahmoud Makhlouf, Dr. Kareeman Gomaa Mohammed, Dr. Yasmeen Mohammed Mahmoud Selim. |
| 246 15 - VARYING FORM OF TITLE | |
| Title proper/short title | العلاقة بين التعدد الشكلى الجينى أحادى النيوكليوتيد لسى دى ٢٤٧ فى مرض نقص الصفائح الدموية المناعى لدى الأطفال المصريين/ |
| 264 #0 - PRODUCTION, PUBLICATION, DISTRIBUTION, MANUFACTURE, AND COPYRIGHT NOTICE | |
| Date of production, publication, distribution, manufacture, or copyright notice | 2024. |
| 300 ## - PHYSICAL DESCRIPTION | |
| Extent | 119 pages : |
| Other physical details | illustrations ; |
| Dimensions | 25 cm. + |
| Accompanying material | CD. |
| 336 ## - CONTENT TYPE | |
| Content type term | text |
| Source | rda content |
| 337 ## - MEDIA TYPE | |
| Media type term | Unmediated |
| Source | rdamedia |
| 338 ## - CARRIER TYPE | |
| Carrier type term | volume |
| Source | rdacarrier |
| 502 ## - DISSERTATION NOTE | |
| Dissertation note | Thesis (M.Sc)-Cairo University, 2024. |
| 504 ## - BIBLIOGRAPHY, ETC. NOTE | |
| Bibliography, etc. note | Bibliography: pages 110-119. |
| 520 ## - SUMMARY, ETC. | |
| Summary, etc. | Background: Immune Thrombocytopenic Purpura (ITP) is an autoimmune disorder characterized by abnormal immune response leading to a low circulating platelet count due to increased platelets destruction as well as suboptimal platelets production. CD247 is a component of T cell receptor that plays an important role in assembly and transport of the TCR/CD3 complex to the cell surface and in receptor signaling functions. CD247 rs858554 has been reported and is shown to impair immune functions, suggesting the potential involvement in the pathogenesis of autoimmune diseases including ITP.<br/>Aim of the Work: The present work was done to study the prevalence and the possible relation between CD247 rs858554 single nucleotide variant and ITP disease in a cohort of Egyptian children, and to describe the correlation of this variant with the demographic, clinical and laboratory findings, response to treatment and prognosis of the patients, as well as to clarify the ability of using this variant in risk stratification of ITP disease<br/>Participants and Methods: Seventy patients with ITP as well as 70 age and sex matched normal healthy controls were included. CD247 rs858554 G-to-A was determined by allelic discrimination Taqman real-time PCR. <br/>Results: Our study revealed that CD247 rs858554 G>A variants among ITP patients were found to be GG genotype (41%), AG (46%) and AA (13%), while among the control group were GG (40%), AG (44%) and AA (16%) with no statistically significant difference between the 2 groups (p ˃0.05) and that CD247 rs858554 variants had no role as a risk factor of ITP susceptibility whether acute or chronic ITP. Regarding prognosis of ITP patients who were responsive to steroids were found to be GG (43%), AG (45%) and AA (12%), while among the irresponsive ITP were GG (33%), AG (50%) and AA (17%) with no significant difference between the 2 groups (p ˃0.05) and that CD247 rs858554 variants had no impact on prognosis or treatment outcome. <br/>Conclusion: CD247 rs858554 had no role in ITP susceptibility, disease severity or prognosis. |
| 520 ## - SUMMARY, ETC. | |
| Summary, etc. | يتميز مرض نقص الصفائح الدموية المناعى بأضطراب فى المناعة الذاتية نتيجة لوجود أجسام مضادة للصفائح الدموية وللمستضد الخاص بخلايا التي الليمفاوية والذى يمكن أن يتسبب في تدمير الطحال الطرفى للصفائح الدموية أو إعاقة تخليق الصفائح الدموية في النخاع العظمى. وعلى الرغم من التقدم في فهم آلية تطور مرض نقص الصفائح الدموية المناعى، إلا أن الآلية المناعية الأولية للمرض لم يتم تحديدها بعد.<br/>كان الهدف من هذا العمل هو دراسة سي دي ٢٤٧ آر أس٨٥٨٥٥٤ جى>ايه عن طريق التمييز الأليلي بأستخدام الوقت الحقيقى لتفاعل البلمرة المتسلسل (آرتي-بى سى آر) لأكتشاف مدى إنتشار وتواجد دور هذا المتغير الجينى أحادى النيوكليوتيد لسي دي ٢٤٧ في قابلية الإصابة بـمرض نقص الصفائح الدموية المناعي وتحديد ارتباطه بالحالة الإكلينيكية والنتائج المعملية الخاصة بالمرضى وتحديد دوره في التكهن بمسار المرض.<br/>أجريت هذه الدراسة على ١٤٠ مشاركًا مقسمين إلى مجموعتين، المجموعة الأولى شملت ٧٠ مريضًا مصابين بمرض نقص الصفائح المناعي الذين تم اختيارهم من عيادة أمراض الدم للأطفال، كلية طب القصر العيني، جامعة القاهرة، والمجموعة الثانية تضمنت ٧٠ شخصاً من الافراد الأصحاء الطبيعيين من نفس العمر والجنس. تتراوح أعمار المرضى من ١ إلى ١٨ عامًا، وكان ٣٩ مريضًا (٥٦٪) من الذكور ٣١ مريضًا (٤٤٪) من الإناث.<br/>وقد أسفر البحث عن النتائج التالية حيث وجد ان التعدد الشكلى الجينى لسى دى ٢٤٧ آر إس٨٥٨٥٥٤ جى>أيه فـي المرضى المصابين بمرض نقص الصفائح المناعي بالنسب التالية: النمط الجيني جى جى (٤١٪)، أيه جى (٤٦٪)، أيه أيه (١٣٪) في حين كان من بين المجموعة الضابطة جى جى (٤٠٪)، أيه جى (٤٤٪)، أيه أيه (١٦٪) مع عدم وجود فروق ذات دلالة إحصائية بين المجموعتين وأن متغيرات سي دي ٢٤٧ أر أس٨٥٨٥٥٤ لم يكن له أي دور كعامل خطر للإصابة بمرض نقص الصفائح المناعي سواء كان حادًا أو مزمنًا.<br/>أخيرًا، يوصى بتنفيذ هذه الدراسة على قسم أكبر من مرضى نقص الصفائح الدموية المناعى للحصول على نظرة ثاقبة عن التأثيرات المحتملة للتعدد الشكلى الجينى المنفرد النيوكليوتيد لسي دي ٢٤٧ ودوره في قابلية الإصابة بالمرض وشدته وتحديد تآثيره في التكهن بمسار المرض. |
| 530 ## - ADDITIONAL PHYSICAL FORM AVAILABLE NOTE | |
| Issues CD | Issues also as CD. |
| 546 ## - LANGUAGE NOTE | |
| Text Language | Text in English and abstract in Arabic & English. |
| 650 #7 - SUBJECT ADDED ENTRY--TOPICAL TERM | |
| Topical term or geographic name entry element | Thrombocytopenia |
| Source of heading or term | qrmak |
| 653 #0 - INDEX TERM--UNCONTROLLED | |
| Uncontrolled term | Immune thrombocytopenic purpura |
| -- | CD247 rs858554 |
| -- | gene variants |
| -- | Taqman RT-PCR |
| 700 0# - ADDED ENTRY--PERSONAL NAME | |
| Personal name | Manal Mohamed Mahmoud Makhlouf |
| Relator term | thesis advisor. |
| 700 0# - ADDED ENTRY--PERSONAL NAME | |
| Personal name | Kareeman Gomaa Mohammed |
| Relator term | thesis advisor. |
| 700 0# - ADDED ENTRY--PERSONAL NAME | |
| Personal name | Yasmeen Mohammed Mahmoud Selim |
| Relator term | thesis advisor. |
| 900 ## - Thesis Information | |
| Grant date | 01-01-2024 |
| Supervisory body | Manal Mohamed Mahmoud Makhlouf |
| -- | Kareeman Gomaa Mohammed |
| -- | Yasmeen Mohammed Mahmoud Selim |
| Universities | Cairo University |
| Faculties | Faculty of Medicine |
| Department | Department of Clinical and Chemical Pathology |
| 905 ## - Cataloger and Reviser Names | |
| Cataloger Name | Shimaa |
| Reviser Names | Eman Ghareb |
| 942 ## - ADDED ENTRY ELEMENTS (KOHA) | |
| Source of classification or shelving scheme | Dewey Decimal Classification |
| Koha item type | Thesis |
| Edition | 21 |
| Suppress in OPAC | No |
| Source of classification or shelving scheme | Home library | Current library | Date acquired | Inventory number | Full call number | Barcode | Date last seen | Effective from | Koha item type |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Dewey Decimal Classification | المكتبة المركزبة الجديدة - جامعة القاهرة | قاعة الرسائل الجامعية - الدور الاول | 15.04.2025 | 90902 | Cai01.11.07.M.Sc.2024.Ay.A | 01010110090902000 | 15.04.2025 | 15.04.2025 | Thesis |