Clinical, immunological and genetic characteristics of mendelian susceptibility to mycobacterial disease/ mendelian susceptibility to mycobacterial disease-like phenotypes among Egyptian patients with inborn errors of immunity / (Record no. 175588)
[ view plain ]
| 000 -LEADER | |
|---|---|
| fixed length control field | 10872namaa22004571i 4500 |
| 003 - CONTROL NUMBER IDENTIFIER | |
| control field | EG-GICUC |
| 005 - أخر تعامل مع التسجيلة | |
| control field | 20251108111932.0 |
| 008 - FIXED-LENGTH DATA ELEMENTS--GENERAL INFORMATION | |
| fixed length control field | 251107s2025 ua a|||frm||| 000 0 eng d |
| 040 ## - CATALOGING SOURCE | |
| Original cataloguing agency | EG-GICUC |
| Language of cataloging | eng |
| Transcribing agency | EG-GICUC |
| Modifying agency | EG-GICUC |
| Description conventions | rda |
| 041 0# - LANGUAGE CODE | |
| Language code of text/sound track or separate title | eng |
| Language code of summary or abstract | eng |
| -- | ara |
| 049 ## - Acquisition Source | |
| Acquisition Source | Deposit |
| 082 04 - DEWEY DECIMAL CLASSIFICATION NUMBER | |
| Classification number | 616.079 |
| 092 ## - LOCALLY ASSIGNED DEWEY CALL NUMBER (OCLC) | |
| Classification number | 616.079 |
| Edition number | 21 |
| 097 ## - Degree | |
| Degree | Ph.D |
| 099 ## - LOCAL FREE-TEXT CALL NUMBER (OCLC) | |
| Local Call Number | Cai01.11.07.Ph.D.2025.Da.C |
| 100 0# - MAIN ENTRY--PERSONAL NAME | |
| Authority record control number or standard number | Dalia Fouad Mahmoud El Gibaly, |
| Preparation | preparation. |
| 245 10 - TITLE STATEMENT | |
| Title | Clinical, immunological and genetic characteristics of mendelian susceptibility to mycobacterial disease/ mendelian susceptibility to mycobacterial disease-like phenotypes among Egyptian patients with inborn errors of immunity / |
| Statement of responsibility, etc. | by Dalia Fouad Mahmoud El Gibaly ; Supervised Prof. Dr. Ayatallah Amir Nassef, Prof. Dr. Safa Sayed Meshaal, Prof. Dr. Rabab El Sayed El Hawary, Prof. Dr. Nermeen Moftah Galal. |
| 246 15 - VARYING FORM OF TITLE | |
| Title proper/short title | الخصائص السريرية و المناعية و الوراثية لمرضى قابلية مندلين للاصابة بامراض البكتريا المتفطرة الانماط الظاهرية المشابهة فى المرضى المصريين الذين يعانون من اخطاء فطرية فى المناعة |
| 264 #0 - PRODUCTION, PUBLICATION, DISTRIBUTION, MANUFACTURE, AND COPYRIGHT NOTICE | |
| Date of production, publication, distribution, manufacture, or copyright notice | 2025. |
| 300 ## - PHYSICAL DESCRIPTION | |
| Extent | 93 pages : |
| Other physical details | illustrations ; |
| Dimensions | 25 cm. + |
| Accompanying material | CD. |
| 336 ## - CONTENT TYPE | |
| Content type term | text |
| Source | rda content |
| 337 ## - MEDIA TYPE | |
| Media type term | Unmediated |
| Source | rdamedia |
| 338 ## - CARRIER TYPE | |
| Carrier type term | volume |
| Source | rdacarrier |
| 502 ## - DISSERTATION NOTE | |
| Dissertation note | Thesis (Ph.D)-Cairo University, 2025. |
| 504 ## - BIBLIOGRAPHY, ETC. NOTE | |
| Bibliography, etc. note | Bibliography: pages 93-108. |
| 520 #3 - SUMMARY, ETC. | |
| Summary, etc. | Background: <br/>Inborn errors of immunity (IEI) are a group of inherited conditions in which parts of the human immune system are missing or dysfunctional. Mendelian susceptibility to mycobacterial disease (MSMD) is a rare inherited IEI characterized by a selective predisposition - in otherwise healthy individuals- to disease when infected by bacilli Calmette-Guerin (BCG) vaccines or environmental mycobacteria (EM) which are isolated in soil, water and aerosols. Individuals with IEI are, in general, susceptible to multiple infections although some IEI have been found to confer specific predisposition to infections by mycobacteria. Examples of such IEI that have been documented with the highest rates of complications and mortality rate are chronic granulomatous disease (CGD), MSMD and severe combined immunodeficiency (SCID) as well as Hyper IgM syndrome and common variable immunodeficiency (CVID). <br/> <br/>Aim of the work: <br/>This study aimed to evaluate the clinical, immunological and genetic characteristics of MSMD/ MSMD-like phenotypes among Egyptian patients with IEI. <br/> <br/>Patients and methods: <br/> The study was carried out on 60 Egyptian patients referred to or admitted at Cairo University Specialized Pediatric Hospital with IEI associated with typical/atypical mycobacterial disease and clinically suspected as MSMD/ MSMD like phenotypes. Laboratory tests were done according to suspected diagnosis including immunophenotyping of peripheral blood for T cells, B cells and NK cells, Dihydrorhodamine (DHR) assay, Intracellular staining of neutrophil Nicotinamide adenine dinucleotide phosphate (NADPH) components, Sanger sequencing and Next generation sequencing (NGS). <br/> <br/>Results: <br/>Out of 60 patients, 43 patients were diagnosed as CGD, 11 patients were diagnosed as MSMD and 6 patients were diagnosed as SCID. <br/> <br/>Conclusion: <br/>Individuals with IEI are highly susceptible to infections by Mycobacteria and therefore BCG vaccination should be deferred in suspected families till screening is performed. In the current study, CGD accounted for the majority of patients presenting with Mycobacterial infections followed by MSMD then SCID. |
| 520 #3 - SUMMARY, ETC. | |
| Summary, etc. | تشتمل أخطاء المناعة الفطرية البشرية) IEI( على مجموعة كبيرة من الاضطرابات الناتجة عن المتغيرات الجينية الضارة التي تؤثر على المناعة الفطرية والتكيفية. يمكن أن تكون أخطاء المناعة الفطرية موروثة بشكل سائد أو متنحي، أو وراثية جسمية، أو مرتبطة بالكروموسومX ، مع اختراق كامل أو غير كامل للنمط الظاهري السرير ي.<br/>يهيمن على المظاهر السريرية زيادة القابلية للإصابة بمجموعة واسعة أو محددة من الأمراض المعدية، بالإضافةإلى تنوع متزايد في أنماط المناعة الذاتية والالتهابات الذاتية والحساسية و/أو الخبيثة. بناءً على المعايير الصارمة التي تطبقها لجنة الخبراء التابعة للاتحاد الدولي لجمعيات المناعة) IUIS(، تمت إضافة ٥٥ عيبًا أحاديًا جديدًا ونسخة ظاهرية واحدة إلى التصنيف الجديد، مما أدى إلى تواج د ٤٨٥ اضطرابًا وراثيًا إجماليا. في حين أن معظم حالات أخطاء المناعة الفطرية البشرية تعد نادرة بشكل فردي، إلا أنها تمثل، كمجموعة، سببًا رئيسيًا للامراضوالوفيات، خاصة في حالة أمراض الطفولة. <br/>القابلية المندلية للإصابة بمرض الفطريات) MSMD( هي خطأ وراثي نادر في المناعة يتميز باستعداد انتقائيللإصابة بالمرض عند الإصابة بلقاحات عصيات كالميت غيرين) BCG( أو المتفطرات البيئيةEM) ) المعزولةفي التربة والمياه و الهواء الجوي - في الأفراد الأصحاء خلافا لذلك -. <br/>تم تصنيف أخطاء المناعة الفطرية البشرية في البداية على أنه خلل في الخلايا البلعمية، ولكن وفقًا لمعاييرIUIS لعام 2022، تم تصنيفه الآن في عيوب المناعة الداخلية والفطرية. وينتج أخطاء المناعة الفطرية البشرية عنعيوب أحادية المنشأ في خطوات مختلفة من دائرة انترفيرون جاما) IFN-γ( سواء في أي من مكونات المستقبلاتأو في أي من مكونات الإشارات المتتالية التي تضعف إنتاج أو الاستجابة لـIFN-γ وتؤدي إلى ضعف أو انهيارمسار 12-IFN-γ-IL، مما يؤدي إلى عدم كفاية أو نقص كامل في الاستجابة المناعية ضد المتفطرات وبالتاليتعطيل المناعة الوقائية للعدوى المتفطرة . <br/>الأفراد الذين يعانون من أخطاء المناعة الفطرية ، بشكل عام، عرضة للإصابة بعدوات متعددة ولكن تم العثور علىبعض حالات أخطاء المناعة الفطرية لديهم استعدادا محددا للإصابة بعدوى للمتفطرات مثل القابلية المندلية للإصابةبمرض الفطريات، نقص المناعة المشترك الشديد(SCID) و بالإضافة إل ى مرض الورم الحبيبي المزمنCGD)( ومتلازمة فرط الاجسام المضادة ام Hyper IgM)( و نقص المناعة المتغير المشتركCVID) ) الذين تم توثيقهم بأعلى معدلات المضاعفات ومعدلا ت الوفيات. <br/> <br/>و لقد هدفت دراستنا إلى تقييم الخصائص السريرية والمناعية والوراثية للأنماط الظاهرية المشابهة لمرض القابليةالمندلية للإصابة بمرض الفطريات بين المرضى المصريين الذين يعانون من أخطاء المناعة الفطرية. <br/>هنا، قمنا بدراسة ٦٠مريضًا مصريًا على مدى سنتان ممن تم إحالته أو قبوله في مستشفى لأطفال التخصصيبجامعة القاهرة ، مصابين بأخطاء المناعة الفطرية ويشتبه سريريًا في إصابتهم بـالقابلية المندلية للإصابة بمرض الفطريات ، وقد استوفوا معايير ESID المنقحة للتشخيص السريري المحتمل للقابلية المندلية للإصابة بمرضالفطريات و/أو عدوى السل المبكرة وغير المبررة والمستمرة والمتكررة كما ذكرنا سابقًا. <br/>تم إخضاع جميع المرضى الذين تم فحصهم إلى أخذ التاريخ الشامل والفحص السريري والفحوصات المخبرية في شكل عج دم كامل مع عدد كريات الدم البيضاء التفاضلية ومستويات الغلوبولين المناعي في الدم) IgM ،IgA،IgG(، وتحليل الدم بواسطة فحص التدفق الخلوى (FCM) و فحص الرودامين ثنائى الهيدروجين DHR)( ومكونات نيكوتيناميد أدينين ثنائي نوكليوتيد الفوسفات(NADPH) داخل الخلايا، متبوعًا بتسلسل سانجر و تسلسل الجيل التالي(NGS) لمزيد من التأكيد للتشخيص قى بعض الحالات . <br/>في دراستنا الحالية، تم تشخيص ٤٣ مريضًا على أنهم مرضى الورم الحبيبي المزمن ، وتم تشخيص ١١ مريضًا لديهم قابلية مندلية للإصابة بمرض الفطريات وتم تشخيص ٦ مرضى بنقص المناعة المشترك الشديد. <br/>في الختام،، فإن الأفراد الذين يعانون من أخطاء المناعة الفطرية بشكل عام معرضون للإصابة بعدوات متعددة كما<br/>أنه تم العثور على بعض الحالات لديهم استعداًدًا محدًدًا للإصابة بالعدوى عن طريق المتفطرات ، |
| 530 ## - ADDITIONAL PHYSICAL FORM AVAILABLE NOTE | |
| Issues CD | Issues also as CD. |
| 546 ## - LANGUAGE NOTE | |
| Text Language | Text in English and abstract in Arabic & English. |
| 650 #0 - SUBJECT ADDED ENTRY--TOPICAL TERM | |
| Topical term or geographic name entry element | Immunity |
| 650 #0 - SUBJECT ADDED ENTRY--TOPICAL TERM | |
| Topical term or geographic name entry element | المناعة |
| 653 #0 - INDEX TERM--UNCONTROLLED | |
| Uncontrolled term | BCG |
| -- | CGD |
| -- | IEI |
| -- | flow cytometry |
| -- | MSMD |
| -- | NGS |
| -- | Sanger sequencing |
| -- | SCID |
| 700 0# - ADDED ENTRY--PERSONAL NAME | |
| Personal name | Ayatallah Amir Nassef |
| Relator term | thesis advisor. |
| 700 0# - ADDED ENTRY--PERSONAL NAME | |
| Personal name | Safa Sayed Meshaal |
| Relator term | thesis advisor. |
| 700 0# - ADDED ENTRY--PERSONAL NAME | |
| Personal name | Rabab El Sayed El Hawary |
| Relator term | thesis advisor. |
| 700 0# - ADDED ENTRY--PERSONAL NAME | |
| Personal name | Nermeen Moftah Galal |
| Relator term | thesis advisor. |
| 900 ## - Thesis Information | |
| Grant date | 01-01-2025 |
| Supervisory body | Ayatallah Amir Nassef |
| -- | Safa Sayed Meshaal |
| -- | Rabab El Sayed El Hawary |
| -- | Nermeen Moftah Galal |
| Universities | Cairo University |
| Faculties | Faculty of Medicine |
| Department | Department of Clinical and Chemical Pathology |
| 905 ## - Cataloger and Reviser Names | |
| Cataloger Name | Shimaa |
| 942 ## - ADDED ENTRY ELEMENTS (KOHA) | |
| Source of classification or shelving scheme | Dewey Decimal Classification |
| Koha item type | Thesis |
| Edition | 21 |
| Suppress in OPAC | No |
| Source of classification or shelving scheme | Home library | Current library | Date acquired | Inventory number | Full call number | Barcode | Date last seen | Effective from | Koha item type |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Dewey Decimal Classification | المكتبة المركزبة الجديدة - جامعة القاهرة | قاعة الرسائل الجامعية - الدور الاول | 07.11.2025 | 92390 | Cai01.11.07.Ph.D.2025.Da.C | 01010110092390000 | 07.11.2025 | 07.11.2025 | Thesis |