Normal view MARC view ISBD view

Evaluation of diagnostic accuracy of inborn errors of metabolism of the egyptian newborn screening system in a governmental hospital / (Record no. 179013)

MARC details
000 -LEADER
fixed length control field	07722namaa22004331i 4500
003 - CONTROL NUMBER IDENTIFIER
control field	EG-GICUC
005 - أخر تعامل مع التسجيلة
control field	20260314123040.0
008 - FIXED-LENGTH DATA ELEMENTS--GENERAL INFORMATION
fixed length control field	260314s2025 ua a\|\|\|frm\|\|\| 000 0 eng d
040 ## - CATALOGING SOURCE
Original cataloguing agency	EG-GICUC
Language of cataloging	eng
Transcribing agency	EG-GICUC
Modifying agency	EG-GICUC
Description conventions	rda
041 0# - LANGUAGE CODE
Language code of text/sound track or separate title	eng
Language code of summary or abstract	eng
--	ara
049 ## - Acquisition Source
Acquisition Source	Deposit
082 04 - DEWEY DECIMAL CLASSIFICATION NUMBER
Classification number	618.92
092 ## - LOCALLY ASSIGNED DEWEY CALL NUMBER (OCLC)
Classification number	618.92
Edition number	21
097 ## - Degree
Degree	M.Sc
099 ## - LOCAL FREE-TEXT CALL NUMBER (OCLC)
Local Call Number	Cai01.11.28.M.Sc.2025.As.E
100 0# - MAIN ENTRY--PERSONAL NAME
Authority record control number or standard number	Asmaa Sobhy Ali Dawood,
Preparation	preparation.
245 10 - TITLE STATEMENT
Title	Evaluation of diagnostic accuracy of inborn errors of metabolism of the egyptian newborn screening system in a governmental hospital /
Statement of responsibility, etc.	by Asmaa Sobhy Ali Dawood ; Supervision Prof. Dr. Iman Khaled Eyada, Dr . Noran Hazem Amal Hassan.
246 15 - VARYING FORM OF TITLE
Title proper/short title	تقييم الدقه التشخيصيه للبرنامج المصرى لفحص أمراض التمثيل الغذائى فى حديثى الولاده فى مستشفى حكومى
264 #0 - PRODUCTION, PUBLICATION, DISTRIBUTION, MANUFACTURE, AND COPYRIGHT NOTICE
Date of production, publication, distribution, manufacture, or copyright notice	2025.
300 ## - PHYSICAL DESCRIPTION
Extent	100 pages :
Other physical details	illustrations ;
Dimensions	25 cm. +
Accompanying material	CD.
336 ## - CONTENT TYPE
Content type term	text
Source	rda content
337 ## - MEDIA TYPE
Media type term	Unmediated
Source	rdamedia
338 ## - CARRIER TYPE
Carrier type term	volume
Source	rdacarrier
502 ## - DISSERTATION NOTE
Dissertation note	Thesis (M.Sc)-Cairo University, 2025.
504 ## - BIBLIOGRAPHY, ETC. NOTE
Bibliography, etc. note	Bibliography: pages 87-100.
520 #3 - SUMMARY, ETC.
Summary, etc.	Aim: to evaluate the accuracy of the neonatal screening program (sensitivity, specificity, +ve predictive value, -ve predictive value) applied at neonatal intensive care units (NICU) for inborn errors of metabolism within health insurance hospital at Menoufia governorate within a year to all neonates admitted in NICU.<br/>Design, setting and participants: This is a cross sectional analytic study, which was conducted on 115 neonates who were admitted at the neonatal intensive care units at Al Hilal Hospital for health insurance during the period from October 2022 to September 2023<br/>Intervention: Tandem Mass Spectrometry on dried blood samples was considered the gold standard (reference test) for diagnosis of diseases targeted in ENS after classification of the participants to suspected cases and control groups<br/>Result: Total 115 neonates were evaluated using the index test and 55 tested positive, out of which, 23 were reference test positive. All index test negative neonates (n =60) were reference test negative. The index test had a sensitivity of 56.5%, specificity of 54.3%, with 23.6% positive predictive value and 83.3% negative predictive value.<br/>Conclusions: The national program results showed that the diagnostic accuracy of the Index test, sensitivity, specificity, positive predictive value and negative predictive value were 54.8%, 56.5%, 54.3%,23.6, and 83.3%, respectively
520 #3 - SUMMARY, ETC.
Summary, etc.	يعد البرنامج الوطني للفحص المبكر لحديثي الولادة للحد من الإعاقة، جزءًا أساسيًّا من النظام الصحي في معظم الدول المتقدمة <br/>البرنامج المصرى لفحص الاطفال حديثى الولاده الممتد يتم فحص مرضي قصور الغده الدرقيه وداء الفنيل كيتونوريا وفحص السمع <br/>تم اطلاق مبادره الكشف عن الامراض الوراثيه الكشف عن 19 مرضًا وراثيًا لدى الأطفال المبتسرين، في حضانات مستشفيات وزارة الصحة والسكان، ومن المقرر أن تشمل المرحلة الثانية إجراء المسح الطبي لجميع الأطفال حديثي الولادة، بكافة الوحدات الصحية على مستوى الجمهورية.أن الأمراض الـ 19 التي يتم الكشف عنها، تشمل (قصور الغدة الدرقية الخلقي، تضخم الغدة الكظرية الخلقي، أنيميا الفول، ارتفاع حمض جلوتاريك بالدم، ارتفاع حمض أيزوفاليريك بالدم، مرض البول القيقبي، التليف الكيسي، الفينيل كيتونوريا، نقص رباعي هيدروبيترين، ارتفاع التيروزين في الدم "النوع الأول" ارتفاع الجالاكتوز في الدم، ارتفاع هوموسيستين بالبول، ارتفاع الأرجينين بالدم، ارتفاع السيترولين بالدم، نقص الأورنيثين ناقل الكربامويل، أكسدة الأحماض الدهنية، نقص إنزيم البيوتينيداز).<br/>الفحص يتم من خلال أخذ عينة دم من كعب الطفل، وتحليلها في معامل المركز المصري للتحكم والسيطرة على الأمراءض المزودة بأحدث الأجهزة العالمية في مجال الكشف عن الأمراض الوراثية، موضحا أنه في حالة إيجابية العينة يتم إحالة الطفل لإجراء اختبار تأكيدي للمرض، وبدء تلقي العلاج اللازم وفقًا للبروتوكولات المقررة .<br/>تخصيص مراكز لعلاج الأمراض الوراثية لدى حديثي الولادة، بالتعاون مع المجلس الأعلى للمستشفيات الجامعية التابع لوزارة التعليم العالي والبحث العلمي هذه المراكز تقدم خدمات العلاج والمتابعة الدورية للأطفال الذين يعانون من أي أمراض وراثية، لمساعدتهم في ممارسة حياتهم بشكل طبيعي، بالإضافة إلى تقديم خدمات الدعم والمشورة لأولياء الأمور، للحد من احتمالات إنجاب أطفال مصابين بأي من الأمراض الوراثية.<br/>إجراءات عامة للعلاج:<br/> يُعطى الطفل الرضيع، حليب خاص، ويُمنع من الرضاعة الطبيعية، بعد ذلك يتوجب أن يلتزم بحمية غذائية خاصة لكل مرض، وقد يُعطى الطفل أدوية خاصة. <br/> اتباع البروتوكول العلاجي الخاص بالبرنامج لحالات الطوارئ بالمستشفى .<br/> المضاعفات في حالة عدم الحصول على الرعاية الطبية في الوقت المناسب: <br/> تأخر في نمو وتطور الطفل.<br/> صعوبات تعلم.<br/> صرع ,غيبوبه<br/> تراكم المواد السامة داخل جسم الطفل.<br/> فشل بالأعضاء الداخلية كالكبد والكلى والقلب.<br/> في بعض الأحيان قد تحدث الوفاة الفجائية<br/>الأمراض قابلة للعلاج. يقلل التشخيص والعلاج في أسرع وقت ممكن العواقب الوخيمة للمرض، بل ويمنعها. في معظم الحالات، <br/>يتم الكشف عن بعض الأمراض في فحوصات الدم فقط بعد أن يبدأ المولود الجديد في تناول الطعام. لذلك، لا يمكن إجراء هذه الفحوصات إلا بعد مرور تلاته الى خمسة ايام من الولادة، وذلك باستخدام فحص دم الذي يتم إجراؤه أثناء متابعة المولود.
530 ## - ADDITIONAL PHYSICAL FORM AVAILABLE NOTE
Issues CD	Issues also as CD.
546 ## - LANGUAGE NOTE
Text Language	Text in English and abstract in Arabic & English.
650 #0 - SUBJECT ADDED ENTRY--TOPICAL TERM
Topical term or geographic name entry element	Pediatrics
650 #0 - SUBJECT ADDED ENTRY--TOPICAL TERM
Topical term or geographic name entry element	طب الأطفال
653 #1 - INDEX TERM--UNCONTROLLED
Uncontrolled term	diagnostic accuracy
--	newborn screening
--	IEM
--	NICU
--	TMS
700 0# - ADDED ENTRY--PERSONAL NAME
Personal name	Iman Khaled Eyada
Relator term	thesis advisor.
700 0# - ADDED ENTRY--PERSONAL NAME
Personal name	Noran Hazem Amal Hassan
Relator term	thesis advisor.
900 ## - Thesis Information
Grant date	01-01-2025
Supervisory body	Iman Khaled Eyada
--	Noran Hazem Amal Hassan
Universities	Cairo University
Faculties	Faculty of Medicine
Department	Department of Pediatrics
905 ## - Cataloger and Reviser Names
Cataloger Name	Shimaa
942 ## - ADDED ENTRY ELEMENTS (KOHA)
Source of classification or shelving scheme	Dewey Decimal Classification
Koha item type	Thesis
Edition	21
Suppress in OPAC	No

Holdings
Source of classification or shelving scheme	Home library	Current library	Date acquired	Inventory number	Full call number	Barcode	Date last seen	Effective from	Koha item type
Dewey Decimal Classification	المكتبة المركزبة الجديدة - جامعة القاهرة	قاعة الرسائل الجامعية - الدور الاول	14.03.2026	93558	Cai01.11.28.M.Sc.2025.As.E	01010110093558000	14.03.2026	14.03.2026	Thesis

جامعة القاهرة

المكتبة المركزية الجديدة

مكتبة جامعة القاهرة الأهلية

Evaluation of diagnostic accuracy of inborn errors of metabolism of the egyptian newborn screening system in a governmental hospital / (Record no. 179013)