Thesis (Ph.D)-Cairo University,2022.

Bibliography: p. 126-151.

يُعَد مرض الكبد الدهني غير الكحولي أَحد المشاكل الصحية الشائعة التي تؤثر علي ما يقرب من ٢٥% من السكان حول العالم. وتعتبر طريقة التحليل الباثولوجي لعينة نسيج الكبد المقياس الأساسي لتقييم مدي تطور المرض ولكن هناك عيوب ومخاطر عديدة ترتبط بهذا الإختبار. كما أدي تطور الدقة التشخيصية لبعض الدلالات الحيوية إلي التوصية بعدم اجبارية إستخدام التحليل الباثولوجي لعينة نسيج الكبد كوسيلة أولية لتقييم أمراض الكبد المزمنة. تلعب العوامل البيئية والوراثية دورًا هاماً في حدوث مرض الكبد الدهني غير الكحولي. كما تدعم العديد من الأدلة دور التعدد الجينى فى حدوث مرض الكبد الدهنى غير الكحولى. يلعب جين بتاتين فوسفوليبيز المحتوي علي بروتين ٣ البشري (PNPLA3) دور أساسي في عملية أيض الدهون في الكبد حيث أن له علاقة قوية بتكسير الدهون الثلاثية. كما أنه المسئول عن إنتاج بروتين الأديبونيترين على أنسجة الكبد والانسجة الدهنية. وحتي الأن فإن العوامل المسئولة عن التحكم في التعبير عن جين بتاتين فوسفوليبيز المحتوي علي بروتين 3 البشري ما زالت غير معروفة إلا أن دراسات جينية واسعة أفادت بأن حدوث طفره بهذا الجين قد يعتبر أحد الأسباب المسؤلة عن ذلك. بالإضافة الي ذلك، فقد تم دراسة الإرتباط بين التغيير الأحادي النيكلوتايد في جين TM6SF2 وإمكانيه حدوث مرض الكبد الدهني غير الكحولي. كما تم تقييم مدي دقة إستخدام التعبيير الجيني لسي دي 24 كدلالة بيوولوجية أمنة للكشف عن مرض الكبد الدهني غير الكحولي. حيث هدفت هذه الدراسة إلي محاولة تطوير وسيلة تشخيصية آمنة للكشف المبكر عن مرض الكبد الدهني غير الكحولي في مراحله الأولي خاصة في المرضي الأكثر عرضه لمرض الكبد الدهني غير الكحولي كأولئك الذين يعانون من أمراض السمنة والسكري.