Prenatal Diagnosis Of Mucopolysaccharidoses Type II and VI By Using Laser Spectrometry In The Amniotic Fluid /
الكشف عن مرضي عديد السكريات المخاطي النوع الثاني والسادس في السائل المنيوسي باستخدام قياس طيف الليزر
Aly Ahmed Aboulnasr ; Mohammed Amr Hussein El Noury , Khaled Ramzy Gaber , Gamal Abdel Sameea Ibrahim
- 2022.
Thesis (Ph.D. )-Cairo University- The National Institute of Laser Enhanced Sciences - Department of Department of Medical Applications of Lasers (MAL) Lasers Applications in Gynecolgy
Bibliography: p. 89-104.
مرض عديد السكريات المخاطي ه و مجموعة من العيوب الوراثية للمريض تتميز بنقص أحد انزيمات الليسوزوم التي تسرع تكسير الجليكوز أ مينو جليكانز أو الميكوبولي ساكاريدز.هذا النقص يودي إلي تراكم غير طبيعي للجاجز في الليسوزومات و إفرازه بغزاره في البول. هناك سبعة أ نواع مختلفة من هذا المرض و النسبة اإلجمالية لحدوثة هي 1 في كل 22500 شخص. هذه ال نواع تصيب أعضاء الجسم المختلفة ولها آ ثارها الجسمانية و الذهنية. تظهر العراض بشكل تدريجي و تشمل تغيرات مميزة في الوجه و في العظام.كذلك قد يكون هناك تضخم في عضلة القلب و الكبد و الطحال باإلضافة إلي حدوث فتق إربي أ و سري و في بعض الحيان عتامة في القرنية و ضعف في السمع. العاقة الذهنية موجودة بدرجات متفاوتة بين المرضي و حسب النوع. النوع الثاني و النوع السادس هما أكثر أانواع مرض عديد السكريات المخاطي شيوعا في مصر.وفي دراسة حديثة بالمركز القومي للبحوث شملت التشخيص البيوكيميائى للمرض علي مدار إحدى عشر سنة تبين أن النوع السادس يمثل5,25 % و النوع الثاني يمثل 5,16 %من الحاالت التي تم تشخيصها.