Role of interleukin 7 receptor alpha and brain derived neutrophic factor gene variants in predisposition to multiple sclerosis disease in a group of egyptian population /
دور التعدد الجيني لجين مستقبل انترلوكين ٧ و جين عامل التغذية العصبية المستمد من الدماغ في مرض التصلب المتعدد في مجموعة من المصريين /
by Noha Baghdadi Mostafa ; Supervised Dr. Marwa Mohamed Sheta, Dr. Tarek Abdelazim Ramzi, Dr. Sara Mohammed Elkhateeb, Dr. Amr Mohamed Fouad.
- 98 pages : illustrations ; 25 cm. + CD.
Thesis (Ph.D)-Cairo University, 2024.
Bibliography: pages 82-98.
Background: Multiple sclerosis (MS) is a chronic immune-mediated demyelinating disease of the CNS characterized by relapses and remissions. The risk of acquiring this complex disease is associated with exposure to both environmental and genetic factors. Interleukin 7 receptor and brain derived neurotrophic factor play an important role in multiple sclerosis pathophysiology which fascinated clinical researchers in the last decade. Objective: to investigate the role of Interleukin 7 receptor alpha (rs 6897932) and Brain derived neutrophic factor (rs 6265) gene variants in MS susceptibility in a group of Egyptian population. Methods: A case-control study was conducted on 158 participants, categorized into 2 groups. The first group (patient group) included 79 patients diagnosed with replacing-remitting multiple sclerosis (RRMS) and secondary progressive multiple sclerosis (SPMS) diagnosed on the basis of the Revised McDonald MS criteria and the second group(control group) included 79 healthy participants. After collecting the blood sample, DNA was extracted and detection of IL7Rα (rs6897932) and BDNF (rs6265) gene variants by TaqMan Real-Time PCR were done on all involved individuals. Results: The study revealed that the frequency of CC genotype and C allele of both IL7Rα (rs6897932) and BDNF (rs6265) gene variants were higher in MS patients than controls, but this didn’t reach clinical significance regarding the genotype distribution and allelic discrimination between both patients and the control group. (P>0.05) Conclusion: There is no association between the risk of MS and the studied IL7Rα (rs6897932) and BDNF (rs6265) gene variants in a group of the Egyptian population. يعد التصلب المتعدد من الأمراض التي قد تؤدي إلى إعاقة الجهازي العصبي المركزي وهذا يسبب حالة تستمر مدى الحياة يمكن أن تسبب أحيانًا إعاقة خطيرة مع انخفاض متوسط العمر المتوقع. يتميز التصلب المتعدد بإزالة الميالين من الألياف العصبية للدماغ والحبل الشوكي والأعصاب البصرية فيصبح انتقال النبضات العصبية .ضعيفًا يندرج مستقبل انترلوكين سبعه تحت النوع الاول من مستقبلات السيتوكينات . تفاعل الانترلوكين سبعة مع مستقبله له دور مهم في التنظيم المناعي للجسم و خاصة الخلايا الليمفاوية بنوعيها و التي تلعب دورا مهما في مرض التصلب المتعدد . و يساهم ايضا عامل التغذية العصبية المستمد من الدماغ في حماية الاعصاب و له دور مهم في الامراض التنكسية العصبية . طرق البحث : أجريت هذه الدراسة في مستشفى قصر العيني جامعة القاهرة ، في قسم الامراض العصبية و قسم الباثولوجيا الاكلينيكية و الكيميائية والتي اشتملت على مائة ثمانية و خمسين شخص تم تقسيمهم إلى مجموعتين : ضمت المجموعة الأولى تسع وسبعين مريضا تم تشخيصهم على أنهم مرضى التصلب المتعدد وفقا للمعايير المراجعة ، ولا يوجد دليل على وجود امراض مصاحبة. وتضمنت المجموعة الثانية تسع وسبعين شخصا عاديا .وقد أجريت هذه الدراسة لتحديد العلاقة بين التعدد الشكلي لجين مستقبل انترلوكين سبعة و عامل التغذية العصبية المستمد من الدماغو حدوث مرض التصلب المتعدد وتقييم علاقتهم بدرجة الشدة لمرض التصلب المتعدد تم أخذ التاريخ المرضي وفحص الأشخاص وحساب مقياس حالة الإعاقة الموسع للمرضى .و لمعرفة التعدد الشكلي و تم عمل تحليل تفاعل البوليميراز المتسلسل للعينات المجمعة من المرضى النتائج: التعدد الشكلي (rs6897932) لمستقبل انترلوكين سبعة كان معدل وجود الأليل السيتوزين في مجموعة مرضي التصلب المتعدد أ كبر من وجوده لدى الأشخاص الطبيعيين ومع ذلك ، لم يصل هذا الاختلاف إلى دلالة إحصائية. ايضا التعدد الشكلي rs6265لعامل التغذية العصبية المستمد من الدماغ كان معدل وجود أليل السيتوزين اكثر وجودا في مجموعة مرضي التصلب المتعدد و لكن لم يصل هذا الأختلاف إالى دلالة إحصائية. • لم يظهر توزيع النمط الجيني في كلا المتغيريين علاقة ذات دلالة إحصائية بشدة مرض التصلب العصبي المتعدد. الاستنتاج: لم نستطع اثبات وجود علاقة بين مرض التصلب العصبي المتعدد ومستقبل الانترلوكين سبعه و عامل التغذية العصبية المستمد من الدماغ لتوزيع النمط الجيني أو التردد الأليلي .لذلك، لا يوجد ارتباط بين خطر الإصابة بالتصلب المتعدد و تلك المتغيرات الجينية وذلك في مجموعة من السكان المصريين.