TY  - BOOK
AU  - Mohammad Nabil Mohammad Hamdy Ahmad,
AU  - Basma Mostafa Elgamal  
AU  - Ragia Hussien Badawy
AU  - Esmat Mohamad Elhusseiny Abdelghaffar 
AU  - Mosaad Mahmoud El Gammal
TI  - Nucleophosmin-1 gene mutation detection: comparative immuno-staining study for bone marrow biopsy versus bone marrow aspirate in de novo adult acute myeloid leukemia patients
U1  - 616.99419 
PY  - 2019///
KW  - Leukemia
KW  - Acute Myeloid Leukemia
KW  - Nucleophosmin
N1  - Thesis (Ph.D)-Cairo University, 2019; Bibliography: pages 142-158.; Issues also as CD
N2  - Introduction: NPM1 gene mutation is a well-known prognostic marker in AML, probably related to its cytoplasmic
localization. NPM1 gene mutation detection could be done by either molecular genetics or its protein product by
immunohistochemical staining of bone marrow (BM) biopsy.
Patient and methods: Forty adult patients (18-60 years) with newly diagnosed AML were enrolled into this study.
Detection of nucleophosmin localization either nucleolar or cytoplasmic was performed using monoclonal mouse anti-
human nucleophosmin (clone 376) by conventional immunohistochemical technique on BM biopsy, BM aspirate & BM
clot biopsy.
Results: The study included 40 AML patients, 23 males, 17 females. The complete remission (CR) rate was 70%.
Median overall survival (OS) was 2.5 month (0.1-40 months). Median disease-free survival was 6 months (0.2-39).
NPM1 was detected in 11/40 patients by conventional immunohistochemical technique on BM biopsy, 11/39 patients
by BMA technique, and 9/29 by BM clot technique. The BMA technique had Sensitivity of 100%, Specificity of 78.6%,
positive predictive value of 64.7%, negative predictive value of 100%, and diagnostic accuracy of 84.6%. The BM clot
technique had sensitivity of 77.8%, specificity of 90.0%, and positive predictive value of 77.8%, negative predictive of
90.0%, and diagnostic accuracy 86.2%.
Conclusion: The BMA technique had good sensitivity and so could be used as a cheap screening method even in patients
with profound thrombocytopenia. BM clot technique had good specificity. Both BMA and BM clot techniques could be
a reasonable cheap option if combined together in cases in which BM biopsy could not be done; إن سرطان الدم الميلودى الحاد لهو مرض نسيلى خبيث للأنسجة المكونة للدم داخل النخاع العظمي، حيث يحدث استبدال للنخاع العظم الطبيعي بخلايا أولية شاذة مكونة للدم. ذلك ينشأ بسبب طفرة جسدية في الخلايا الجذعية الأولية أو فى الخلايا الأكثر تطورا قليلاً، مما يؤدى إلى نمو زائد للميلوبلاست والخلايا الغير ناضجة الأخرى من نسب الدم النخاعي على حساب الخلايا المكونة للدم الأخرى.
طفرة جين النيوكليوفوزمين التى تؤدى إلى تمركز النيوكليوفوزمين فى سيتوبلازم الخلية هي التغيرات الجينية الأكثر شيوعاً فى سرطان الدم الميلودى الحاد، حيث تم إكتشافها فى حوالى ثلث الحالات. نظراً لتميزها الجزيئى، الوراثى، التصنيف المناعي الظاهري و سمات تتطور المرض، فإن سرطان الدم الميلودى الحاد المصاحب بطفرة فى جين النيوكليوفوزمين أدرج ككيان منفصل فى تصنيف الأورام النخاعي  لمنظمة الصحة العالمية لسنة 2008، تحت عنوان سرطان الدم الميلودى الحاد المصاحب بتشوهات جينية متكررة.
طفرة جين النيوكليوفوزمين ارتبطت بشكل ملحوظ مع زيادة البقاء على قيد الحياة ونتائج أفضل بعد دورات من العلاج الكيميائي. الإستجابة الكيميائية الرائعة لسرطان الدم الميلودى الحاد المصاحب بطفرة جين النيوكليوفوزمين فى الأغلب يرتبط بإنحراف تواجد النيوكليوفوزمين من النواة إلى السيتوبلازم. لذلك الكشف عن طفرة جين النيوكليوفوزمين تقدم معلومات إضافية قيمة جيدة لمئال المرض وبالتالي قد تؤثر بشكل ملحوظ على القرارات العلاجية.
هذا الاختبار لهو تنبؤي تماما لطفرة جين النيوكليوفوزمين على عينة نخاع العظم لأن جميع المتغيرات الجزيئية لطفرة جين النيوكليوفوزمين تؤدي إلى التصدير الغير سليم للنيوكليوفوزمين المتحول من النواة إلى السيتوبلازم فى خلايا سرطان الدم
ER  -