A computational approach for handling genetic diseases /
أسلوب حسابى للتعامل مع الأمراض الوراثية
by Iman Ahmed ElSayed ; Supervised Prof. Dr. Kamal ElDahshank, Prof. Dr. Hesham A. Hefny.
- 134 Leaves : illustrations ; 30 cm. + CD.
Thesis (Ph.D)-Cairo University, 2024.
Bibliography: pages 115-125.
Genetic diseases are very common and well known nowadays. They occur from any alteration in the sequence of the protein that is responsible for this functionality. Given an example for rhodopsin protein, any alteration in its sequence leads to many genetic diseases such as Retinis Pigmentosa and night blindness. An increased awareness of genetic diseases accompanied by their complications and burdens to the health care sector assisted in research about molecular causes of these diseases. Since then, genetic disorder diagnosis and early detection of genetic diseases became a clear aim for scientists in order to detect early the patients and to improve and help in their treatment. Early detection of genetic diseases is one of the most challenging missions through the past decade. It approaches a very crucial issue which is reducing the growing number of genetically diseased patients as those of Parkinson’s disease, night blindness, Retinis Pigmentosa, Alzheimer’s disease and many cancerous diseases such as breast cancer. Early detection of genetic diseases has been lately strengthened by many new and novel computational approaches trying to help in reducing time and effort for this important issue. As a result, new computational methods have appeared to help in trying to find useful techniques to untangle and resolve most complicated cases. From these computational methods and techniques were machine learning techniques, data mining techniques and many others. In this thesis, a new hybrid-model (HMGD) has been initiated as a step to use these computational approaches evolving to develop effective and practical technologies as a step ahead in predicting genetic diseases from a given protein sequence. It aims to present a new hybrid approach for approaching the early detection of genetic disorders which weren’t used before. This approach involves two powerful soft computing algorithms combined which are the Extended Compact Genetic Algorithm (ECGA); an evolutionary algorithm; and the Compact Co-evolutionary algorithm (CCoEA); a Co-evolutionary algorithm. The hybrid model intends to discover two things from a given protein sequence. The first thing is if this protein is liable to have a genetic disorder to one or more genetic diseases or not (i.e.: will not be affected by any genetic disease). The second thing is, if this protein sequence has a genetic disorder and is liable to one or more diseases, then at this point, the model will find the exact certainty factor for each genetic disease that has been detected and most likely to occur for the patient. The model has proved by its results to compete over other models such as machine learning models used in prediction or detection and contributed to new and better results rather than these models. It has achieved a new accuracy rate for both prediction and detection with a minimum time rate. الأمراض الجينية شائعة جدًا ومعروفة جيدًا في الوقت الحاضر. تحدث هذه الأمراض نتيجة أي تغيير في تسلسل البروتين المسؤول عن هذه الوظيفة. مثال على ذلك بروتين الرودفسين، حيث يؤدي أي تغيير في تسلسله إلى العديد من الأمراض الجينية مثل رنح الشبكية الصبغي وعمى الليل. في الآونة الأخيرة، يتم تعريف الأمراض الجينية، أو على الرغم من تسميتها بالأمراض النادرة، بأنها تصيب فردًا واحدًا على الأقل من كل 50 فردًا في عموم السكان من أصل أوروبي . ولقد تم استعراض مثالًا في مصر وهو قسم الجينات بمستشفى الأطفال، كلية الطب، جامعة عين شمس، القاهرة، مصر، خلال الفترة من 1966 إلى 2009. تمت إحالة جميع المرضى (من الولادة حتى 18 عامًا) الذين يُشتبه بإصابتهم باضطراب جيني إلى عيادة الأمراض الجينية في نفس المستشفى. ثبت إصابة 28،689 مريضًا باضطرابات جينية من أصل 660،280 طفلاً يترددون على مستشفى الأطفال، وهو ما يمثل نسبة 4.35٪. ساهم الوعي المتزايد بالأمراض الجينية ومضاعفاتها وأعبائها على قطاع الرعاية الصحية في إجراء البحوث حول أسباب هذه الأمراض. ومنذ ذلك الحين، أصبح تشخيص الاضطرابات الجينية والكشف المبكر عن الأمراض الجينية هدفًا واضحًا للعلماء من أجل اكتشاف المرضى في مرحلة مبكرة وتحسين ومساعدة علاجهم. إن الكشف المبكر عن الأمراض الجينية كان من أكثر المهام تحديًا على مدار العقد الماضي مما سلط الأضواء على قضية حاسمة للغاية وهي الحد من العدد المتزايد من المرضى المصابين بأمراض وراثية مثل مرض باركنسون وعمى الليل ومرض الزهايمر والعديد من الأمراض السرطانية مثل سرطان الثدي. وفى الآونة الأخيرة ساعد استخدام العديد من الأساليب الحسابية الجديدة والمبتكرة فى محاولة تقليل الوقت والجهد فى الكشف المبكر عن الأمراض. وعليه، ظهرت طرق حسابية جديدة للمساعدة في محاولة إيجاد تقنيات مفيدة لفك تشابك وحل أكثر الحالات تعقيدًا. ومن بين هذه الأساليب والتقنيات الحسابية تقنيات التعلم الآلي وتقنيات استخراج البيانات وغيرها الكثير. في هذه الأطروحة، تم البدء بنموذج هجين جديد (HMGD) كخطوة لاستخدام هذه الأساليب الحسابية التي تتطور لابتكار تقنيات فعالة وعملية كخطوة للأمام في التنبؤ بالأمراض الجينية من تسلسل بروتينى معين. تهدف الاطروحة إلى تقديم نهج هجين جديد للتعامل مع الكشف المبكر عن الاضطرابات الجينية لم يتم استخدامه من قبل. يتضمن هذا النهج خوارزميتين قويتين من الحوسبة المرنة يتم دمجهما معًا وهما الخوارزمية الجينية المدمجة الموسعة (ECGA)؛ خوارزمية تطورية؛ وخوارزمية التطور التعاوني المدمجة (CCoEA). يهدف النموذج الهجين إلى اكتشاف شيئين من تسلسل بروتين معين: أولاً، ما إذا كان هذا البروتين عرضة للإصابة باضطراب لمرض جيني أوأكثر أم لا. ثانياً، إذا كان تسلسل هذا البروتين مصابًا باضطراب جيني وعرضة للإصابة بمرض أو أكثر، فسيكون السؤال في هذه المرحلة: ما هي درجة اليقين لكل مرض جيني تم اكتشافه واحتمال حدوثه للمريض؟ و قد أثبت النموذج من خلال نتائجه أنه ينافس نماذج أخرى مثل نماذج