TY  - BOOK
AU  - Mahmoud Abdelaziz Hassan Elgezeri, 
AU  - Sonia Ali El-Saiedi 
AU  - Baher Matta Nashed
AU  - Sherif Rizk Youssef
TI  - The role of family cardiac investigation for elucidating the mode of inheritance in pediatric cardiomyopathy: single center-based study 
U1  - 618.92 
PY  - 2024///
KW  - Pediatrics
KW  - طب الاطفال
KW  - Familial dilated cardiomyopathy
KW  - familial cardiac screening
KW  - genetics of cardiomyopathy
KW  -  familial hypertrophic cardiomyopathy
KW  - echocardiography
KW  - heart failure
KW  - autosomal dominant
KW  - autosomal recessive
KW  -  x- linked
N1  - Thesis (M.Sc)-Cairo University, 2024; Bibliography: pages 106-114; Issues also as CD
N2  - Background: Clinical screening of asymptomatic first-degree relatives is highly recommended to detect asymptomatic cases of Familial cardiomyopathy and to look for early signs of disease as the disease is inherited mainly in an autosomal dominant pattern. Studies in which asymptomatic relatives have been systematically evaluated have shown that at least 20-35% of cases of “idiopathic” cardiomyopathy will have other family members affected.
Aim: Screening of first-degree family members for early detection of diseased asymptomatic cardiomyopathic cases, assessment of percentage of familial cardiomyopathy and to detect mode of inheritance which appeared to be an autosomal dominant inheritance at the end of the study.
Patients and methods: This is an observational Cross sectional analytic study was carried out on 60 patients fulfilling the inclusion criteria with regular follow up in cardiomyopathy clinic in Cairo University Pediatric Specialized Hospital (CUPSH).
Results:  The study revealed that all the results are pointing to an autosomal dominant pattern of inheritance mainly including some autosomal recessive inheritance cases. 
Conclusion: Most cardiomyopathy patients have a family history of the disease; hence, CM is probably genetically transmitted as an autosomal dominant pattern. Clinical screening of asymptomatic first-degree relatives is highly recommended as Cardiomyopathy is an autosomal dominant inheritance with some cases are autosomal recessive.
Our study demonstrates that family screening can effectively identify familial cardiomyopathy patients at an earlier stage of disease. The possibility of changing the prognosis of cardiomyopathy needs to be verified in patients intensively treated with tailored medical treatment. Family screening should be recommended for all cardiomyopathy patients; ان اعتلال عضلة القلب من الأمراض المنتشرة والتي يعاني منها عدد لا بأس به من الأطفال في مصر وحيث أن الهدف الاساسي في هذة الدراسة هو معرفة طريقة التوارث وماهيتها في الأطفال فقد قمنا في هذة الدراسة بعمل فحص شامل لمجموعة من الأطفال الذين يعانون من اعتلال عضلة القلب ويقومون بالمتابعة الدورية في عيادة اعتلال عضلة القلب بمستشفي الأطفال بجامعة القاهرة حيث تم اعادة مناظرة الحالات وجميع الأقارب من الدرجة الأولي وعمل فحص اكلينيكي مع عمل أشعة موجات فوق صوتية علي القلب (ايكو) لتقييم الحالة العامة للمريض وعمل مسح شامل للأقارب من الدرجة الأولي لاكتشاف الحالات المصابة باعتلال العضلة ولكن لم تظهر عليهم الأعراض بعد وعند الانتهاء من البحث وتطبيق شروط اختيار الحالات المتوافقة مع دراستنا تبين أن طريقة التوارث في اعتلال عضلة القلب العائلي في الغالب هو توارث بصفة سائدة مع وجود بعض حالات قليلة يكون التوارث فيها بصفة متنحية وعليه يجب فحص العائلة كاملة خاصة الأقارب من الدرجة الأولي لاكتشاف الحالات التي لايظهر عليها أعراض اعتلال العضلة
ER  -