TY  - BOOK
AU  - Asmaa Ahmed Sayed Abd El Rasool, 
AU  - Aya Amir Nassef 
AU  - Hebattalah Monir Mohammed selim   
AU  - Nevin Mohieldin Shalaby  
AU  - Hend Hamed Abdellatif tamim  
TI  - Association of FOXP3 genetic variant (rs3761547) &  Cholesterol 7 α-hydroxylase (CYP7A1) promotor single nucleotide variant (rs3808607) and serum level of vitamin D3 with multiple sclerosis & neuromyelitis optica / 
U1  - 616.834 
PY  - 2024///
KW  - Multiple sclerosis
KW  - التصلب المتعدد
KW  - CYP7A1 (rs3808607)
KW  - FOXP3 (rs3761547)
KW  - MS
KW  - NMO
N1  - Thesis (Ph.D)-Cairo University, 2024; Bibliography: pages 101-112; Issues also as CD
N2  - Background: 
Multiple sclerosis (MS) and neuromyelitis optica (NMO) are autoimmune inflammatory demyelinating diseases of the central nervous system causing lifelong neurological disability in young adults. FOXP3 (rs3761547) & CYP7A1 (rs3808607) genetic polymorphisms were suggested to be important in the pathogenesis of both diseases. The role of vitamin D in the debilitating autoimmune diseases is a subject of interest. Aim of Study:  
      To investigate the association of FOXP3 (rs3761547) genotypes, CYP7A1 (rs3808607) and serum level of Vitamin D3 with MS and NMO in a group of Egyptian patients. Methods: 
      A cross-sectional case control study including 200 subjects divided as follows:(110 MS, 30 NMO patients and 60 healthy controls). FOXP3 (rs3761547) genotypes were analyzed by Real Time Polymerase chain reaction (PCR) based allelic discrimination (AD) assay, CYP7A1 (rs3808607) genetic polymorphism by PCR-BsaI restriction fragment length polymorphism method (RFLP) and Serum 25(OH) D3 levels measurement by ELIZA technique. Results: 
     Our results revealed that the wild AA genotype and A allele of CYP7A were significantly higher in the control group (73.3% and 84.2%) than in MS group (50.9% and 74.5%) with significant difference (p=0.009 and 0.041 respectively). On the other hand, FOXP3 genotype and its allele distribution didn’t show statistically significant difference between the 2 groups (p=0.058 and 0.051 respectively) except for the recessive genetic model (CC versus {CT+TT}) that showed higher prevalence of CC in the control group with significant p value (p=0.043). 
        As regards NMO, the wild AA genotype and A allele of CYP7A gene were detected in 
73.3% and 84.2% of healthy controls and 43.3% and 70% of NMO patients respectively (p=0.016 and 0.027 respectively). FOXP3 genotype, and its allele distribution didn’t show statistically significant difference between the 2 groups. Conclusion:  
     We concluded that the polymorphic variant of CYP7A1 gene and the presence of C allele could be considered as susceptibility marker of MS and NMO in Egyptian patients and could serve as a potential target for immunotherapy in MS and NMO. Our study revealed the role of FOXP3 gene polymorphism in localization of the lesions in CNS and in increasing the relapse rate in MS patients.; يعتبر كلا من مرض التصلب المتعدد ومرض التهاب النخاع والعصب البصرى من اضطرابات المناعة الذاتية الشائعة التى تصيب الجهاز العصبى المركزى .  مرض التصلب  المتعدد هو مرض  عصبي معقد غير قابل للشفاء يتسبب فى تدمير الاعصاب عن طريق إزالة طبقة  الميلانين  من الخلايا العصبية .مرض التهاب النخاع والعصب البصرى يعد اضطرابا يدمر فيها كلا من الحبل الشوكى والعصب البصرى عن طريق الجهاز المناعى بالجسم ؛ ويمكن أن يصيب أي شخص في أي عمر، ولكنه أكثر شيوعًا عند النساء منه عند الرجال. 
تتضمن مسببات مرض التصلب  المتعدد عوامل وراثية وبيئية .يتم أخذ دور العوامل الوراثية في الاعتبار بشكل متزايد، حيث تتأثر العوامل البيئية أيضًا إلى حد كبير بالخصائص الوراثية للأفراد، وبالتالي فإن تحديد الأشكال الجينية المتعددة للجينات قد يكون استراتيجية أساسية كعلامة على الاستعداد الوراثي لمرض التصلب العصبي المتعدد.    
تم اقتراح أن تكون الأشكال الجينية المتعددة ل  foxp3 (rs3761547) وCYP7A1(rs3808607)   مهمة فى التسبب لكلا المرضين. 
في الدراسة الحالية، قمنا بتحليل تعدد الشكل الجيني ل foxp3 (rs3761547) وCYP7A1 (rs3808607) لدى مرضى التصلب المتعدد ومرض التهاب النخاع والعصب البصرى لاكتشاف الارتباط المحتمل مع قابلية الإصابة بالمرض والاعراض الاكلينكية. 
قد تم إجراء التنميط الجيني لتعدد الأشكال foxp3 (rs3761547) في 140 مريضًا و60 فردا من المجموعة الضابطة باستخدام مقايسة التنميط الجينى Taqman SNP genotyping 
 PCR-BsaI (RFLP) بواسطة  CYP7A1 (rs3808607) وتعدد الأشكال الجيني
لقد توصلنا  إلى أن المتغير متعدد الأشكال لجين CYP7A1 ووجود أليل C يرتبطان بزيادة قابلية الإصابة بمرض التصلب العصبي المتعدد  ومرض التهاب النخاع والعصب البصرى. وقد كشفت دراستنا عن دور تعدد الشكل  الجينى FOXp3 في تحديد اماكن الاصابة بالجهاز العصبي المركزي وفي زيادة معدل الانتكاس لدى مرضى التصلب المتعدد. ويمكن تفسير انخفاض مستويات فيتامين د في المجموعة الضابطة مقارنة بالمرضى من خلال حقيقة أن معظم المرضى كانوا يتناولون مكملات فيتامين د.
ER  -