TY - BOOK AU - Nourhan Hussien Mekky Mohamed, AU - Salwa sabet AU - Heba Bassiony AU - Yasser El-Nahass AU - Rafaat Abd Al-Fattah TI - Distribution of human leukocyte antigens (HLAs) and their association with different hematological disorders in Egyptian population U1 - 611.018 PY - 2025/// KW - Cell biology KW - علم الخلية KW - HLA-A KW - HLA-B KW - HLA-C KW - HLA-DR KW - HLA-DQ KW - BMT KW - AML KW - ALL KW - SAA KW - LD N1 - Thesis (Ph.D)-Cairo University, 2025; Bibliography: pages 82-102.; Issues also as CD N2 - HLA alleles are representative of ethnicities and may play important roles in predisposition to hematological disorders. We analyzed DNA samples for HLA-A, -B, -C, -DRB1, and -DQB1 loci, from 1550 patients and 4450 potential related donors by PCR-SSO (Polymerase chain reaction sequence-specific oligonucleotides) and estimated allele frequencies in donors and patients from 1550 families who underwent bone marrow transplantation (BMT) in Egypt. We also studied the association between HLA allele frequencies and incidence of acute myeloid leukemia, acute lymphoblastic leukemia, and severe aplastic anemia. The most frequently observed HLA class I alleles were HLA- A*01:01 (16.9%), A*02:01 (16.1%), B*41:01 (8.7%), B*49:01 (7.3%), C*06:02 (25.1%), and C*07:01 (25.1%), and the most frequently observed class II alleles were HLA-DRB1*11:01 (11.8%), DRB1*03:01 (11.6%), DQB1*03:01 (27.5%), and DQB1*05:01 (18.9%). The most frequently observed haplotypes were A*33:01B*14:02DRB1*01:02 (2.35%) and A*01:01B*52:01DRB1*15:01 (2.11%). HLA-DRB1*07:01 was associated with higher AML odds (OR, 1.26; 95% CI, 1.02 ─ 1.55; p=0.030). Only HLA-B38 antigen showed a trend towards increased odds of ALL (OR, 1.52; 95% CI, 1.00 ─ 2.30; p=0.049) HLA-A*02:01, -B*14:02, and -DRB1*15:01 were associated with higher odds of SAA (A*02:01: OR, 1.35; 95% CI, 1.07 ─ 1.70; p=0.010; B*14:02: OR, 1.43; 95% CI, 1.06 ─ 1.93; p=0.020; DRB1*15:01: OR, 1.32; 95% CI, 1.07 ─ 1.64; p=0.011). This study provides estimates of HLA allele and haplotype frequencies and their association with hematological disorders in an Egyptian population; الأليلات HLA تمثل الأعراق وقد تلعب أدوارًا مهمة في الاستعداد للإصابة بالاضطرابات الدموية. قمنا بتحليل عينات الحمض النووي لمواقع HLA-A و -B و -C و -DRB1 و -DQB1 من 1550 مريضًا و 4450 متبرعًا محتملاً من الأقارب باستخدام تفاعل البلمرة المتسلسل الخاص بالنوكليوتيدات (PCR-SSO)، وقمنا بتقدير ترددات الأليل في المتبرعين والمرضى من 1550 عائلة خضعت لزراعة نخاع العظم (BMT) في مصر. كما درسنا العلاقة بين ترددات الأليل HLA وحدوث سرطان الدم النخاعي الحاد، وسرطان الدم الليمفاوي الحاد، وفقر الدم اللاتنسجي الحاد. كانت الأليلات الأكثر شيوعًا من فئة HLA-I هي HLA- A*01:01 (16.9%)، A*02:01 (16.1%)، B*41:01 (8.7%)، B*49:01 (7.3%)، C*06:02 (25.1%)، و C*07:01 (25.1%)، والأليلات الأكثر شيوعًا من فئة HLA-II هي HLA-DRB1*11:01 (11.8%)، DRB1*03:01 (11.6%)، DQB1*03:01 (27.5%)، و DQB1*05:01 (18.9%). كانت أكثر الأنماط الفردية شيوعًا هي A*33:01~B*14:02~DRB1*01:02 (2.35%) و A*01:01~B*52:01~DRB1*15:01 (2.11%). كان HLA-DRB1*07:01 مرتبطًا بزيادة احتمالية الإصابة بسرطان الدم النخاعي الحاد (OR، 1.26؛ 95% CI، 1.02 - 1.55؛ p=0.030). أظهر فقط مستضد HLA-B38 اتجاهًا نحو زيادة احتمالية الإصابة بسرطان الدم الليمفاوي الحاد (OR، 1.52؛ 95% CI، 1.00 - 2.30؛ p=0.049). كانت الأليلات HLA-A*02:01 و -B*14:02 و -DRB1*15:01 مرتبطة بزيادة احتمالية الإصابة بفقر الدم اللاتنسجي الحاد (A*02:01: OR، 1.35؛ 95% CI، 1.07 - 1.70؛ p=0.010؛ B*14:02: OR، 1.43؛ 95% CI، 1.06 - 1.93؛ p=0.020؛ DRB1*15:01: OR، 1.32؛ 95% CI، 1.07 - 1.64؛ p=0.011). توفر هذه الدراسة تقديرات لترددات الأليل والنمط الفردي HLA وعلاقتها بالاضطرابات الدموية في سكان مصريين ER -