Thesis (Ph.D)-Cairo University,2022.

Bibliography: p. 92-111.

يعد عسر شحميات الدم مشكلة صحية عامة عالمية لأنه يساهم بشكل حاسم في الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية. مرضى الذئبة الحمراء وخاصة المصابين بمرض نشط وبيلة بروتينية ثقيلة لديهم معدلات أعلى من نسبة الدهون مقارنة مع الاصحاء. وبالتالي ، فإن القصور الكلوي هو مؤشر قوي للتنبؤ بأحداث الأوعية الدموية الدماغية والقلب والأوعية الدموية في المستقبل. علاوة على ذلك ، فإن عوامل الخطر التي تعزز تصلب الشرايين تساهم أيضًا في تدهور وظائف الكلى. يلعب مستقبل البروتين الدهني منخفض الكثافة (ال دى ال ار) دورًا مهمًا في استقلاب البروتين الدهني ، حيث تتم إزالة البروتين الدهني منخفض الكثافة (ال دى ال -سى) من الأوعية الدموية من خلال الالتقام الخلوي (ال دى ال ار). تمثل الطفرات الجينية (ال دى ال ار) السبب الجيني الرئيسي لفرط كوليسترول الدم العائلي. يمكن أن يقلل الاكتشاف المبكر للجين المصاب من خطر الإصابة بعسر شحميات الدم وعواقبه على الأمراض القلبية الوعائية. ارتبطت المتغيرات الجينية لمستقبل البروتين الدهنى قليل الكثافة (ار اس5925) بزيادة الكوليسترول الكلي والدهون الثلاثية في الدراسات السابقة. من ناحية أخرى ، ارتبط متغير البروتين الدهنى قليل الكثافة بانخفاض الكوليستيرول في دراسات أخرى. ترتبط كل هذه التناقضات في الغالب بانتشار الأليل الطافرة في الأعراق المختلفة وتأثيرها المتغير على حدوث اضطراب شحميات الدم. ومع ذلك ، لا يزال يتعين تحديد الوظيفة الدقيقة لتعدد الأشكال الجيني في تطور اضطراب شحميات الدم لدى مرضى القصور الكلوى الناتج عن الذئبة الحمراء. لذلك ، كان من المهم دراسة انتشار المتغيرات الجينية لمستقبل البروتين الدهنى قليل الكثافة (ار اس 5925)بين مرضى القصور الكلوى الناتج عن الذئبة الحمراء وتأثير هذه المتغيرات الجينية على الأنماط الظاهرية للدهون في البلازما ووظائف الكلى ونشاط المرض