000 02989nam a2200301Ia 4500
005 20250223033118.0
008 231030s9999 xx 000 0 und d
049 _aDeposit
082 _a610
097 _aPh.D
099 _aCai01.24.03.Ph.D.2022.Al.P
100 _aAly Ahmed Aboulnasr ,
245 _aPrenatal Diagnosis Of Mucopolysaccharidoses Type II and VI By Using Laser Spectrometry In The Amniotic Fluid /
_cAly Ahmed Aboulnasr ; Mohammed Amr Hussein El Noury , Khaled Ramzy Gaber , Gamal Abdel Sameea Ibrahim
246 _aالكشف عن مرضي عديد السكريات المخاطي النوع الثاني والسادس في السائل المنيوسي باستخدام قياس طيف الليزر
260 _c2022.
502 _aThesis (Ph.D. )-Cairo University- The National Institute of Laser Enhanced Sciences - Department of Department of Medical Applications of Lasers (MAL) Lasers Applications in Gynecolgy
504 _aBibliography: p. 89-104.
520 _aمرض عديد السكريات المخاطي ه و مجموعة من العيوب الوراثية للمريض تتميز بنقص أحد انزيمات الليسوزوم التي تسرع تكسير الجليكوز أ مينو جليكانز أو الميكوبولي ساكاريدز.هذا النقص يودي إلي تراكم غير طبيعي للجاجز في الليسوزومات و إفرازه بغزاره في البول. هناك سبعة أ نواع مختلفة من هذا المرض و النسبة اإلجمالية لحدوثة هي 1 في كل 22500 شخص. هذه ال نواع تصيب أعضاء الجسم المختلفة ولها آ ثارها الجسمانية و الذهنية. تظهر العراض بشكل تدريجي و تشمل تغيرات مميزة في الوجه و في العظام.كذلك قد يكون هناك تضخم في عضلة القلب و الكبد و الطحال باإلضافة إلي حدوث فتق إربي أ و سري و في بعض الحيان عتامة في القرنية و ضعف في السمع. العاقة الذهنية موجودة بدرجات متفاوتة بين المرضي و حسب النوع. النوع الثاني و النوع السادس هما أكثر أانواع مرض عديد السكريات المخاطي شيوعا في مصر.وفي دراسة حديثة بالمركز القومي للبحوث شملت التشخيص البيوكيميائى للمرض علي مدار إحدى عشر سنة تبين أن النوع السادس يمثل5,25 % و النوع الثاني يمثل 5,16 %من الحاالت التي تم تشخيصها.
650 _aGynecolgy
653 _atwodimensional electrophoresis (2-DEP)
700 _aMohammed Amr Hussein Elnoury
856 _uhttp://172.23.153.220/th.pdf
905 _aMohamady
942 _cTH
_2ddc
999 _c164087
_d164087
336 _2rda content
_atext
337 _2rdamedia
_aUnmediated
338 _2rdacarrier
_avolume