000			07455namaa22004331i 4500
003			OSt
005			20250515131003.0
008			250415s2024 ua a|||frm||| 000 0 eng d
040			_aEG-GICUC _beng _cEG-GICUC _dEG-GICUC _erda
041	0		_aeng _beng _bara
049			_aDeposit
082	0	4	_a612.117
092			_a612.117 _221
097			_aM.Sc
099			_aCai01.11.07.M.Sc.2024.Ay.A
100	0		_aAya Mansour Hassan Ahmed, _epreparation.
245	1	0	_aAssociation of CD247 single nucleotide gene variant with immune thrombocytopenic purpura among egyptian children / _cby Aya Mansour Hassan Ahmed ; Supervised Prof. Dr. Manal Mohamed Mahmoud Makhlouf, Dr. Kareeman Gomaa Mohammed, Dr. Yasmeen Mohammed Mahmoud Selim.
246	1	5	_aالعلاقة بين التعدد الشكلى الجينى أحادى النيوكليوتيد لسى دى ٢٤٧ فى مرض نقص الصفائح الدموية المناعى لدى الأطفال المصريين/
264		0	_c2024.
300			_a119 pages : _billustrations ; _c25 cm. + _eCD.
336			_atext _2rda content
337			_aUnmediated _2rdamedia
338			_avolume _2rdacarrier
502			_aThesis (M.Sc)-Cairo University, 2024.
504			_aBibliography: pages 110-119.
520			_aBackground: Immune Thrombocytopenic Purpura (ITP) is an autoimmune disorder characterized by abnormal immune response leading to a low circulating platelet count due to increased platelets destruction as well as suboptimal platelets production. CD247 is a component of T cell receptor that plays an important role in assembly and transport of the TCR/CD3 complex to the cell surface and in receptor signaling functions. CD247 rs858554 has been reported and is shown to impair immune functions, suggesting the potential involvement in the pathogenesis of autoimmune diseases including ITP. Aim of the Work: The present work was done to study the prevalence and the possible relation between CD247 rs858554 single nucleotide variant and ITP disease in a cohort of Egyptian children, and to describe the correlation of this variant with the demographic, clinical and laboratory findings, response to treatment and prognosis of the patients, as well as to clarify the ability of using this variant in risk stratification of ITP disease Participants and Methods: Seventy patients with ITP as well as 70 age and sex matched normal healthy controls were included. CD247 rs858554 G-to-A was determined by allelic discrimination Taqman real-time PCR. Results: Our study revealed that CD247 rs858554 G>A variants among ITP patients were found to be GG genotype (41%), AG (46%) and AA (13%), while among the control group were GG (40%), AG (44%) and AA (16%) with no statistically significant difference between the 2 groups (p ˃0.05) and that CD247 rs858554 variants had no role as a risk factor of ITP susceptibility whether acute or chronic ITP. Regarding prognosis of ITP patients who were responsive to steroids were found to be GG (43%), AG (45%) and AA (12%), while among the irresponsive ITP were GG (33%), AG (50%) and AA (17%) with no significant difference between the 2 groups (p ˃0.05) and that CD247 rs858554 variants had no impact on prognosis or treatment outcome. Conclusion: CD247 rs858554 had no role in ITP susceptibility, disease severity or prognosis.
520			_aيتميز مرض نقص الصفائح الدموية المناعى بأضطراب فى المناعة الذاتية نتيجة لوجود أجسام مضادة للصفائح الدموية وللمستضد الخاص بخلايا التي الليمفاوية والذى يمكن أن يتسبب في تدمير الطحال الطرفى للصفائح الدموية أو إعاقة تخليق الصفائح الدموية في النخاع العظمى. وعلى الرغم من التقدم في فهم آلية تطور مرض نقص الصفائح الدموية المناعى، إلا أن الآلية المناعية الأولية للمرض لم يتم تحديدها بعد. كان الهدف من هذا العمل هو دراسة سي دي ٢٤٧ آر أس٨٥٨٥٥٤ جى>ايه عن طريق التمييز الأليلي بأستخدام الوقت الحقيقى لتفاعل البلمرة المتسلسل (آرتي-بى سى آر) لأكتشاف مدى إنتشار وتواجد دور هذا المتغير الجينى أحادى النيوكليوتيد لسي دي ٢٤٧ في قابلية الإصابة بـمرض نقص الصفائح الدموية المناعي وتحديد ارتباطه بالحالة الإكلينيكية والنتائج المعملية الخاصة بالمرضى وتحديد دوره في التكهن بمسار المرض. أجريت هذه الدراسة على ١٤٠ مشاركًا مقسمين إلى مجموعتين، المجموعة الأولى شملت ٧٠ مريضًا مصابين بمرض نقص الصفائح المناعي الذين تم اختيارهم من عيادة أمراض الدم للأطفال، كلية طب القصر العيني، جامعة القاهرة، والمجموعة الثانية تضمنت ٧٠ شخصاً من الافراد الأصحاء الطبيعيين من نفس العمر والجنس. تتراوح أعمار المرضى من ١ إلى ١٨ عامًا، وكان ٣٩ مريضًا (٥٦٪) من الذكور ٣١ مريضًا (٤٤٪) من الإناث. وقد أسفر البحث عن النتائج التالية حيث وجد ان التعدد الشكلى الجينى لسى دى ٢٤٧ آر إس٨٥٨٥٥٤ جى>أيه فـي المرضى المصابين بمرض نقص الصفائح المناعي بالنسب التالية: النمط الجيني جى جى (٤١٪)، أيه جى (٤٦٪)، أيه أيه (١٣٪) في حين كان من بين المجموعة الضابطة جى جى (٤٠٪)، أيه جى (٤٤٪)، أيه أيه (١٦٪) مع عدم وجود فروق ذات دلالة إحصائية بين المجموعتين وأن متغيرات سي دي ٢٤٧ أر أس٨٥٨٥٥٤ لم يكن له أي دور كعامل خطر للإصابة بمرض نقص الصفائح المناعي سواء كان حادًا أو مزمنًا. أخيرًا، يوصى بتنفيذ هذه الدراسة على قسم أكبر من مرضى نقص الصفائح الدموية المناعى للحصول على نظرة ثاقبة عن التأثيرات المحتملة للتعدد الشكلى الجينى المنفرد النيوكليوتيد لسي دي ٢٤٧ ودوره في قابلية الإصابة بالمرض وشدته وتحديد تآثيره في التكهن بمسار المرض.
530			_aIssues also as CD.
546			_aText in English and abstract in Arabic & English.
650		7	_aThrombocytopenia _2qrmak
653		0	_aImmune thrombocytopenic purpura _aCD247 rs858554 _agene variants _aTaqman RT-PCR
700	0		_aManal Mohamed Mahmoud Makhlouf _ethesis advisor.
700	0		_aKareeman Gomaa Mohammed _ethesis advisor.
700	0		_aYasmeen Mohammed Mahmoud Selim _ethesis advisor.
900			_b01-01-2024 _cManal Mohamed Mahmoud Makhlouf _cKareeman Gomaa Mohammed _cYasmeen Mohammed Mahmoud Selim _UCairo University _FFaculty of Medicine _DDepartment of Clinical and Chemical Pathology
905			_aShimaa _eEman Ghareb
942			_2ddc _cTH _e21 _n0
999			_c171551