000			06356namaa22004571i 4500
003			OSt
005			20250928104628.0
008			250908s2024 ua a|||frm||| 000 0 eng d
040			_aEG-GICUC _beng _cEG-GICUC _dEG-GICUC _erda
041	0		_aeng _beng _bara
049			_aDeposit
082	0	4	_a618.92
092			_a618.92 _221
097			_aPh.D
099			_aCai01.11.28.Ph.D.2024.Eh.O
100	0		_aEhab Waheed Abdelmohsen Mohamed, _epreparation.
245	1	0	_aOphthalmic manifestations of trisomy 21 syndrome in pediatric age group / _cby Ehab Waheed Abdelmohsen Mohamed ; Supervised Prof. Dr. Iman Ehsan Abdel Meguid, Prof. Dr. Hala Ahmed El Gindy, Prof. Dr. Rehab Rashad Kassem, Prof. Dr. Sameh Tawfik Amer.
246	1	5	_aالمظاهر العينية لمتلازمة التثلث الصبغي 21 لدى الأطفال
264		0	_c2024.
300			_a108 pages : _billustrations ; _c25 cm. + _eCD.
336			_atext _2rda content
337			_aUnmediated _2rdamedia
338			_avolume _2rdacarrier
502			_aThesis (Ph.D)-Cairo University, 2024.
504			_aBibliography: pages 88-99.
520		3	_aBackground: Trisomy 21 Syndrome is one of the most common chromosomal conditions in the world, affecting an estimated 1 in 400–1:500 live births. It manifests with a wide range of ophthalmic findings. These include strabismus, amblyopia, accommodation defects, refractive error, eyelid abnormalities, nasolacrimal duct obstruction, nystagmus, keratoconus, cataracts, retinal abnormalities, optic nerve abnormalities, and glaucoma. Aim: To define the ophthalmic manifestations of trisomy 21 syndrome in pediatric age group and correlate them with systemic features. Methodology: In this cross-sectional study, ninety six trisomy 21 patients between the age of 1 month to 16 years were included. All children underwent ocular examination which included visual examination, slit lamp examination and fundus examination. Results: Myopia was present in 36.4%, hyperopia in 40.6%, astigmatism in 71.9%, strabismus in 24% (mainly esotropia), nystagmus in 14.6%, blepharitis in 20.8%, nasolacimal obstruction in 2.1%,conjunctivitis in 14.6%, glaucoma in 3.1%, cataract in 5.2%, tigroid retina in 51%, myopic retina in 20.8%, pigmentary retinal abnormalities in 4.2%, tortuous retinal vessels in 8.3%, hyperemic disc in 27.1%, pale disc in 5.2%, and peripapillary atrophy in 6.3%. Conclusion: Ocular pathology occurs in trisomy 21 at a much higher prevalence than the general population; thus these children initially should have a comprehensive eye examination. Early identification with thoughtful screening in this patient population can drastically improve prognosis and/or quality of life.
520		3	_aمتلازمة التثلث الصبغي 21 هي واحدة من أكثر الحالات الصبغية شيوعًا في العالم، حيث تصيب ما يقدر بنحو 1 من كل 400 إلى 1 من كل 500 ولادة حية. وهي اضطراب وراثي متعدد الأنظمة، ينتج عن نسخة إضافية من الكروموسوم 21، إما ككروموسوم منفصل كامل (الأكثر شيوعًا)، أو كإزاحة جزئية أو كاملة، أو موجودة في بعض الخلايا ولكن ليس كلها (شكل فسيفسائي). كما هو الحال مع معظم الحالات التي تنتج عن اختلال التوازن الكروموسومي، فإن متلازمة داون تؤثر على أنظمة متعددة وتسبب عيوبًا بنيوية ووظيفية. ولا توجد كل العيوب لدى كل شخص. يجب تقييم عيوب القلب الخلقية وفقدان السمع ومشاكل طب العيون لدى الأطفال المصابين بمتلازمة داون بعد الولادة مباشرة. يعاني حوالي 50% من الأطفال حديثي الولادة المصابين من أمراض القلب الخلقية؛ ويعد عيب الحاجز البطيني وعيوب القناة الأذينية البطينية الأكثر شيوعًا. يعاني حوالي 60% من مرضي متلازمة داون من مشاكل في العين، بما في ذلك إعتام عدسة العين الخلقي، والجلوكوما، والحول، والأخطاء الانكسارية. يعاني معظم الأشخاص من فقدان السمع، وتعد التهابات الأذن شائعة جدًا. يعاني 6% من الأشخاص المصابين من تشوهات في الجهاز الهضمي، وخاصة تضيق الاثني عشر، وأحيانًا إلى جانب البنكرياس الحلقي. كما أن مرض هيرشسبرونج ومرض الاضطرابات الهضمية أكثر شيوعًا. أجريت الدراسة الحالية لتحديد مدى انتشار المظاهر العينية لدى مرضى متلازمة تثلث الصبغي 21 في الفئة العمرية للأطفال وربط المظاهر العينية بالأعراض الجهازية. في هذه الدراسة المقطعية، تم تجنيد عينة ملائمة من 100 مريض تم تشخيصهم بمتلازمة داون وتم التحقق منهم عن طريق النمط النووي، ومقدمي الرعاية لهم من عيادة الوراثة الطبية وعيادة طب عيون الأطفال، مستشفيات الأطفال المتخصصة بجامعة القاهرة، مصر، تتراوح أعمار المرضى من عمر شهر حتى 16 عامًا.
530			_aIssues also as CD.
546			_aText in English and abstract in Arabic & English.
650		0	_aPediatrics
650		0	_aطب الأطفال
653		1	_aTrisomy 21 _aDown Syndrome _aOphthalmic Features _aErrors of Refraction _aCongenital Heart Disease.
700	0		_aIman Ehsan Abdel Meguid _ethesis advisor.
700	0		_aHala Ahmed El Gindy _ethesis advisor.
700	0		_a Rehab Rashad Kassem _ethesis advisor.
700	0		_aSameh Tawfik Amer _ethesis advisor.
900			_b01-01-2024 _cIman Ehsan Abdel Meguid _cHala Ahmed El Gindy _cRehab Rashad Kassem _cSameh Tawfik Amer _UCairo University _FFaculty of Medicine _DDepartment of Pediatrics
905			_aShimaa _eEman Ghareb
942			_2ddc _cTH _e21 _n0
999			_c173911