000			05657namaa22004451i 4500
003			OSt
005			20251005123004.0
008			250928s2024 ua a|||frm||| 000 0 eng d
040			_aEG-GICUC _beng _cEG-GICUC _dEG-GICUC _erda
041	0		_aeng _beng _bara
049			_aDeposit
082	0	4	_a618.92
092			_a618.92 _221
097			_aM.Sc
099			_aCai01.11.28.M.Sc.2024.Ma.R
100	0		_aMahmoud Abdelaziz Hassan Elgezeri, _epreparation.
245	1	4	_aThe role of family cardiac investigation for elucidating the mode of inheritance in pediatric cardiomyopathy : _bsingle center-based study / _cby Mahmoud Abdelaziz Hassan Elgezeri ; Supervised Dr. Prof. Sonia Ali El-Saiedi, Dr. Prof. Baher Matta Nashed, Dr. Sherif Rizk Youssef.
246	1	5	_aدور الفحوصات القلبية للعائلة في توضيح طريقة التوارث في الاطفال الذين يعانون من اعتلال عضلة القلب دراسة معتمدة علي مركز واحد
264		0	_c2024.
300			_a114 pages : _billustrations ; _c25 cm. + _eCD.
336			_atext _2rda content
337			_aUnmediated _2rdamedia
338			_avolume _2rdacarrier
502			_aThesis (M.Sc)-Cairo University, 2024.
504			_aBibliography: pages 106-114.
520		3	_aBackground: Clinical screening of asymptomatic first-degree relatives is highly recommended to detect asymptomatic cases of Familial cardiomyopathy and to look for early signs of disease as the disease is inherited mainly in an autosomal dominant pattern. Studies in which asymptomatic relatives have been systematically evaluated have shown that at least 20-35% of cases of “idiopathic” cardiomyopathy will have other family members affected. Aim: Screening of first-degree family members for early detection of diseased asymptomatic cardiomyopathic cases, assessment of percentage of familial cardiomyopathy and to detect mode of inheritance which appeared to be an autosomal dominant inheritance at the end of the study. Patients and methods: This is an observational Cross sectional analytic study was carried out on 60 patients fulfilling the inclusion criteria with regular follow up in cardiomyopathy clinic in Cairo University Pediatric Specialized Hospital (CUPSH). Results: The study revealed that all the results are pointing to an autosomal dominant pattern of inheritance mainly including some autosomal recessive inheritance cases. Conclusion: Most cardiomyopathy patients have a family history of the disease; hence, CM is probably genetically transmitted as an autosomal dominant pattern. Clinical screening of asymptomatic first-degree relatives is highly recommended as Cardiomyopathy is an autosomal dominant inheritance with some cases are autosomal recessive. Our study demonstrates that family screening can effectively identify familial cardiomyopathy patients at an earlier stage of disease. The possibility of changing the prognosis of cardiomyopathy needs to be verified in patients intensively treated with tailored medical treatment. Family screening should be recommended for all cardiomyopathy patients.
520		3	_aان اعتلال عضلة القلب من الأمراض المنتشرة والتي يعاني منها عدد لا بأس به من الأطفال في مصر وحيث أن الهدف الاساسي في هذة الدراسة هو معرفة طريقة التوارث وماهيتها في الأطفال فقد قمنا في هذة الدراسة بعمل فحص شامل لمجموعة من الأطفال الذين يعانون من اعتلال عضلة القلب ويقومون بالمتابعة الدورية في عيادة اعتلال عضلة القلب بمستشفي الأطفال بجامعة القاهرة حيث تم اعادة مناظرة الحالات وجميع الأقارب من الدرجة الأولي وعمل فحص اكلينيكي مع عمل أشعة موجات فوق صوتية علي القلب (ايكو) لتقييم الحالة العامة للمريض وعمل مسح شامل للأقارب من الدرجة الأولي لاكتشاف الحالات المصابة باعتلال العضلة ولكن لم تظهر عليهم الأعراض بعد وعند الانتهاء من البحث وتطبيق شروط اختيار الحالات المتوافقة مع دراستنا تبين أن طريقة التوارث في اعتلال عضلة القلب العائلي في الغالب هو توارث بصفة سائدة مع وجود بعض حالات قليلة يكون التوارث فيها بصفة متنحية وعليه يجب فحص العائلة كاملة خاصة الأقارب من الدرجة الأولي لاكتشاف الحالات التي لايظهر عليها أعراض اعتلال العضلة.
530			_aIssues also as CD.
546			_aText in English and abstract in Arabic & English.
650		0	_aPediatrics
650		0	_aطب الاطفال
653		1	_aFamilial dilated cardiomyopathy _afamilial cardiac screening, _agenetics of cardiomyopathy _a familial hypertrophic cardiomyopathy _aechocardiography _aheart failure _aautosomal dominant _aautosomal recessive _a x- linked.
700	0		_aSonia Ali El-Saiedi _ethesis advisor.
700	0		_aBaher Matta Nashed _ethesis advisor.
700	0		_aSherif Rizk Youssef _ethesis advisor.
900			_b01-01-2024 _cSonia Ali El-Saiedi _cBaher Matta Nashed _cSherif Rizk Youssef _UCairo University _FFaculty of Medicine _DDepartment of Pediatrics
905			_aShimaa _eEman Ghareb
942			_2ddc _cTH _e21 _n0
999			_c174323