000			05788namaa22004571i 4500
003			OSt
005			20251014132358.0
008			251014s2025 ua a|||frm||| 000 0 eng d
040			_aEG-GICUC _beng _cEG-GICUC _dEG-GICUC _erda
041	0		_aeng _beng _bara
049			_aDeposit
082	0	4	_a616.834
092			_a616.834 _221
097			_aPh.D
099			_aCai01.11.20.Ph.D.2024.Ah.T
100	0		_aAhmed Shawky Abdelmonem, _epreparation.
245	1	0	_aTNFRSF1A polymorphisms and their role in familial and non-familial multiple sclerosis susceptibility and severity in a cohort of Egyptian population / _cby Ahmed Shawky Abdelmonem ; Supervised Prof. Dr. Maged Mohamed Abdel Naseer, Prof. Dr. Montaser Moawad Hegazy, Dr. Karim Mohamed Abd Elfattah Ali, Dr. Hala Ashraf Hosni.
246	1	5	_aدور التعدد الشكلى لجين TNFRSF1A فى قابلية وشدة مرض التصلب المتعدد العائلى وغير العائلى فى مجموعة من السكان المصريين
264		0	_c2025.
300			_a111 pages : _billustrations ; _c25 cm. + _eCD.
336			_atext _2rda content
337			_aUnmediated _2rdamedia
338			_avolume _2rdacarrier
502			_aThesis (Ph.D)-Cairo University, 2025.
504			_aBibliography: pages 84-100.
520		3	_aIntroduction: Multiple sclerosis (MS) is an autoimmune demyelinating disease of the central nervous system that is caused by a complex interplay of genetic, epigenetic, and environmental factors. Objectives: To investigate the relationship between serum levels of TNF and TNFRSF1A gene polymorphisms and their impact on the risk and severity of MS. Methods: This case-control study included 50 patients with relapsing-remitting multiple sclerosis, both familial and non-familial, and 50 healthy matched controls. Molecular analysis of TNFRSF1A gene variants (rs1800693) was performed using TaqMan Real-Time PCR, and TNF serum levels were measured using ELISA. Results: The frequency of the (C/C) genotype was significantly higher in patients (16%) compared to controls (2%). Additionally, the frequency of the (C) allele in TNFRSF1 (rs1800693) was significantly higher in patients (17%) than in controls (2%). The median serum TNF level was significantly higher in controls (79.99 Pg/ml, IQR: 67.39 to 434.48) compared to MS patients (67.93 Pg/ml, IQR: 57.15 to 80.79). Furthermore, the serum TNF level was significantly lower in patients with TNFSF1A gene variants C/C and C/T with a median of 56.31 Pg/ml (IQR: 48.84 to 73.9) compared to patients with TNFSF1A gene variant T/T with a median of 69.26 Pg/ml (IQR: 58.7 to 85.08). A significant negative correlation was found between serum TNF and EDSS in MS patients (r = -0.28, p value = 0.04). Conclusion: The rs1800693 SNP (C/C) variant is a significant factor in the development of MS. Targeting TNF receptors in MS should be done selectively.
520		3	_aالتصلب المتعدد هو مرض مناعى ذاتى يصيب الجاز العصبى المركزى و يحدث نتيجة عوامل وراثية وجينية و بيئية. الهدف من هذه الدراسة هو معرفة العلاقة بين الجينTNFRSF1Aومستوى TNF فى الدم وتاثيرهم فى قابلية وشدة مرض التصلب المتعدد. هذه دراسة وصفية مقطعية تمت على خمسين مريضا يعانون من مرض التصلب المتعدد الانتكاسى العائلى وغير العائلى ومقارنتهم بخمسين من الاصحاء وتم اجراء التحليل الجزيئى لمتغيرات الجيناتTNFRSF1A(rs1800693) باستخدام TaqMan Real Time PCR وتم قياس مستوياتTNF فى الدم باستخدام ELISA. وقد اظهرت النتائج ان النمط الجينى (c/c)اعلى بكثير فى المرضى(١٦٪ (مقارنة بالاصحاء (٢٪) بالاضافة الى ذلك كانت (c) فى الطفرة TNFRSF1A(rs1800693) اعلى فى المرضى (١٧٪) مقارنة بالاصحاء (٢٪) وكان متوسط مستوى TNFفى الدم فى الاصحاء( ٧٩.٩٩ بيكو غرام /مل) اعلى بكثير مقارنة بالمرضى(٦٧.٩٣بيكو غرام/مل) وكان مستوى TNFفى الدم اقل فى المرضى ذوى الطفرة الجينيةTNFRSF1A C/C وC/T بمتوسط ٥٦.٣١بيكو غرام /مل مقارنة بالمرضى ذوى الطفرة الجينية TNFRSF1A T/Tبمتوسط ٦٩.٢٦بيكو غرام /مل كما تبين ايضا وجود علاقة عكسية بين نسبة TNF فى الدم و شدة التصلب المتعدد. و فى الختام اظهرت نتائجنا ان الطفرة الجينية rs1800693C/Cعامل مهم فى قابلية الاصابه بالتصلب المتعدد و من المفترض ان يتم استهداف مستقبلات TNF بصورة محددة لان نسبته قليلة فى مرضى التصلب المتعدد.
530			_aIssues also as CD.
546			_aText in English and abstract in Arabic & English.
650		0	_amultiple sclerosis
650		0	_aمرض التصلب المتعدد
653		0	_aMultiple sclerosis _aTumor necrosis factor _aTNFRSF1A gene
700	0		_aMaged Mohamed Abdel Naseer _ethesis advisor.
700	0		_aMontaser Moawad Hegazy _ethesis advisor.
700	0		_aKarim Mohamed Abd Elfattah Ali _ethesis advisor.
700	0		_aHala Ashraf Hosni _ethesis advisor.
900			_b01-01-2025 _cMaged Mohamed Abdel Naseer _cMontaser Moawad Hegazy _cKarim Mohamed Abd Elfattah Ali _cHala Ashraf Hosni _UCairo University _FFaculty of Medicine _DDepartment of Neurology
905			_aShimaa
942			_2ddc _cTH _e21 _n0
999			_c174860