000			05612namaa22004331i 4500
003			EG-GICUC
005			20251221105442.0
008			251129s2025 ua a|||frm||| 000 0 eng d
040			_aEG-GICUC _beng _cEG-GICUC _dEG-GICUC _erda
041	0		_aeng _beng _bara
049			_aDeposit
082	0	4	_a574.192
092			_a574.192 _221
097			_aPh.D
099			_aCai01.12.02.Ph.D.2025.Am.B
100	0		_aAmira Ibrahim Ahmed Zayed, _epreparation.
245	1	0	_aBiochemical and genetic study of vitamin D receptor and its role in female patients with multiple sclerosis / _cby Amira Ibrahim Ahmed Zayed ; Supervisors Prof. Dr. Mohamed Ali El-Desouky, Prof. Dr. Noha Taha Abo Krysha.
246	1	5	_aدراسة بيوكميائية وجينية لمستقبل فيتامين د ودوره فى الاناث المصابات بمرض التصلب المتعدد بالجهاز العصبي
264		0	_c2025.
300			_a110 pages : _billustrations ; _c25 cm. + _eCD.
336			_atext _2rda content
337			_aUnmediated _2rdamedia
338			_avolume _2rdacarrier
502			_aThesis (Ph.D)-Cairo University, 2025.
504			_aBibliography: pages 91-107.
520		3	_aIntroduction: Multiple sclerosis (MS) is a progressive demyelinating disease that has been linked to different polymorphisms in the vitamin D receptor (VDR) gene. This study aimed to investigate the correlation between vitamin D levels and VDR gene polymorphisms Bsm1 and Fok1 with the risk of MS in Egyptian females. Method: A cross-sectional, case-control analytical study enrolled 50 female patients with definite MS Fifty and matched healthy volunteers, as the control group. Pregnant females, patients with other neurological or autoimmune disease were excluded. Serum vitamin D was measured by ELISA. Genomic DNA was extracted from peripheral blood and VDRG polymorphisms that were studied in the study population. Result: Vitamin D levels showed a statistically significant difference between the cases. The b allele was the most frequent allele for the Bsm1 (74% among the cases and 76% among the controls). The b/b genotype was also the most observed in both groups counting as 58% among the cases and 60% among the controls. For the Fok1, The F allele was the most frequent (64% among the cases and 69% among the controls). The F/F heterozygote genotype was the most observed in both cases and controls, counting as 44% and 50% respectively. Association between the Bsm1 and Fok1 SNPs and MS were examined under dominant, recessive, and co-dominant genetic models. There were non-statistically significant associations between any of the SNPs and MS under the three tested models. Conclusion: This study concluded that the Bsm1 and Fok1 polymorphisms of the VDR gene are not associated with MS risk in female Egyptian patients.
520		3	_aالمقدمة: مرض التصلب العصبي المتعدد هو نتيجة لخلل بجهاز المناعة مما يؤدي إلي إلتهاب متناثر بالجهاز العصبي المركزي و يتميز بظهور جروح على شكل التهاب ناتج عن إزالة الميالاين من محاور الاعصاب تم ربطه بأشكال مختلفة في جين مستقبل فيتامين د (VDR). الهدف من الدراسة: هدفت هذه الدراسة إلى معرفة الارتباط بين مستوي فيتامين د و تعدد الأشكال النيوكليوتيدات المفردة BSMI وFokI في مستقبل فيتامين د ( (VDRو احتمالية الاصابة بمرض التصلب المتعدد في الاناث النتائج:. أظهرت مستويات فيتامين د تغير بين الحالات و. كان الأليل b هو الأليل الأكثر شيوعًا لـBsm-I 74% بين الحالات و76% بين الضوابط). كان النمط الجيني b/b أيضًا هو الأكثر ملاحظة في كلا المجموعتين حيث بلغ 58% بين الحالات و60% بين الضوابط. بالنسبة لـ Fok-I، كان الأليل F هو الأكثر شيوعًا (64% بين الحالات و69% بين اللضوابط). كان النمط الجيني متغاير الزيجوت F/F هو الأكثر ملاحظة في كل من الحالات والضوابط، حيث بلغ 44% و50% على التوالي. تم فحص الارتباط بين Bsm-I وFok-I SNPs وMS في ظل النماذج الوراثية السائدة والمتنحية والمهيمنة. كانت هناك ارتباطات غير ذات دلالة إحصائية بين أي من SNPs وMS في ظل النماذج االتي تم اختبارها الخلاصة: خلصت هذه الدراسة إلى أن تعدد الأشكال Bsm-I وFok-I لجين مستقبل فيتامين د VDR لا يرتبط بخطر الإصابة بمرض التصلب العصبي المتعدد لدى المرضى المصريات.
530			_aIssues also as CD.
546			_aText in English and abstract in Arabic & English.
650		0	_aBiochemistry
650		0	_aكيمياء حيوية
653		1	_a25-Hydroxyvitamin D _aMultiple sclerosis _aBsm1 polymorphism _aFok1 polymorphism _aVitamin D receptor
700	0		_aMohamed Ali El-Desouky _ethesis advisor.
700	0		_aNoha Taha Abo Krysha _ethesis advisor.
900			_b01-01-2025 _cMohamed Ali El-Desouky _cNoha Taha Abo Krysha _UCairo University _FFaculty of Science _DDepartment of Chemistry
905			_aShimaa _eEman Ghareb
942			_2ddc _cTH _e21 _n0
999			_c176318