Ophthalmic manifestations of trisomy 21 syndrome in pediatric age group /
Ehab Waheed Abdelmohsen Mohamed,
Ophthalmic manifestations of trisomy 21 syndrome in pediatric age group / المظاهر العينية لمتلازمة التثلث الصبغي 21 لدى الأطفال by Ehab Waheed Abdelmohsen Mohamed ; Supervised Prof. Dr. Iman Ehsan Abdel Meguid, Prof. Dr. Hala Ahmed El Gindy, Prof. Dr. Rehab Rashad Kassem, Prof. Dr. Sameh Tawfik Amer. - 108 pages : illustrations ; 25 cm. + CD.
Thesis (Ph.D)-Cairo University, 2024.
Bibliography: pages 88-99.
Background:
Trisomy 21 Syndrome is one of the most common chromosomal conditions in the world, affecting an estimated 1 in 400–1:500 live births. It manifests with a wide range of ophthalmic findings. These include strabismus, amblyopia, accommodation defects, refractive error, eyelid abnormalities, nasolacrimal duct obstruction, nystagmus, keratoconus, cataracts, retinal abnormalities, optic nerve abnormalities, and glaucoma.
Aim:
To define the ophthalmic manifestations of trisomy 21 syndrome in pediatric age group and correlate them with systemic features.
Methodology:
In this cross-sectional study, ninety six trisomy 21 patients between the age of 1 month to 16 years were included. All children underwent ocular examination which included visual examination, slit lamp examination and fundus examination.
Results:
Myopia was present in 36.4%, hyperopia in 40.6%, astigmatism in 71.9%, strabismus in 24% (mainly esotropia), nystagmus in 14.6%, blepharitis in 20.8%, nasolacimal obstruction in 2.1%,conjunctivitis in 14.6%, glaucoma in 3.1%, cataract in 5.2%, tigroid retina in 51%, myopic retina in 20.8%, pigmentary retinal abnormalities in 4.2%, tortuous retinal vessels in 8.3%, hyperemic disc in 27.1%, pale disc in 5.2%, and peripapillary atrophy in 6.3%.
Conclusion:
Ocular pathology occurs in trisomy 21 at a much higher prevalence than the general population; thus these children initially should have a comprehensive eye examination. Early identification with thoughtful screening in this patient population can drastically improve prognosis and/or quality of life. متلازمة التثلث الصبغي 21 هي واحدة من أكثر الحالات الصبغية شيوعًا في العالم، حيث تصيب ما يقدر بنحو 1 من كل 400 إلى 1 من كل 500 ولادة حية. وهي اضطراب وراثي متعدد الأنظمة، ينتج عن نسخة إضافية من الكروموسوم 21، إما ككروموسوم منفصل كامل (الأكثر شيوعًا)، أو كإزاحة جزئية أو كاملة، أو موجودة في بعض الخلايا ولكن ليس كلها (شكل فسيفسائي).
كما هو الحال مع معظم الحالات التي تنتج عن اختلال التوازن الكروموسومي، فإن متلازمة داون تؤثر على أنظمة متعددة وتسبب عيوبًا بنيوية ووظيفية. ولا توجد كل العيوب لدى كل شخص.
يجب تقييم عيوب القلب الخلقية وفقدان السمع ومشاكل طب العيون لدى الأطفال المصابين بمتلازمة داون بعد الولادة مباشرة. يعاني حوالي 50% من الأطفال حديثي الولادة المصابين من أمراض القلب الخلقية؛ ويعد عيب الحاجز البطيني وعيوب القناة الأذينية البطينية الأكثر شيوعًا.
يعاني حوالي 60% من مرضي متلازمة داون من مشاكل في العين، بما في ذلك إعتام عدسة العين الخلقي، والجلوكوما، والحول، والأخطاء الانكسارية. يعاني معظم الأشخاص من فقدان السمع، وتعد التهابات الأذن شائعة جدًا. يعاني 6% من الأشخاص المصابين من تشوهات في الجهاز الهضمي، وخاصة تضيق الاثني عشر، وأحيانًا إلى جانب البنكرياس الحلقي. كما أن مرض هيرشسبرونج ومرض الاضطرابات الهضمية أكثر شيوعًا.
أجريت الدراسة الحالية لتحديد مدى انتشار المظاهر العينية لدى مرضى متلازمة تثلث الصبغي 21 في الفئة العمرية للأطفال وربط المظاهر العينية بالأعراض الجهازية.
في هذه الدراسة المقطعية، تم تجنيد عينة ملائمة من 100 مريض تم تشخيصهم بمتلازمة داون وتم التحقق منهم عن طريق النمط النووي، ومقدمي الرعاية لهم من عيادة الوراثة الطبية وعيادة طب عيون الأطفال، مستشفيات الأطفال المتخصصة بجامعة القاهرة، مصر، تتراوح أعمار المرضى من عمر شهر حتى 16 عامًا.
Text in English and abstract in Arabic & English.
Pediatrics
طب الأطفال
Trisomy 21 Down Syndrome Ophthalmic Features Errors of Refraction Congenital Heart Disease.
618.92
Ophthalmic manifestations of trisomy 21 syndrome in pediatric age group / المظاهر العينية لمتلازمة التثلث الصبغي 21 لدى الأطفال by Ehab Waheed Abdelmohsen Mohamed ; Supervised Prof. Dr. Iman Ehsan Abdel Meguid, Prof. Dr. Hala Ahmed El Gindy, Prof. Dr. Rehab Rashad Kassem, Prof. Dr. Sameh Tawfik Amer. - 108 pages : illustrations ; 25 cm. + CD.
Thesis (Ph.D)-Cairo University, 2024.
Bibliography: pages 88-99.
Background:
Trisomy 21 Syndrome is one of the most common chromosomal conditions in the world, affecting an estimated 1 in 400–1:500 live births. It manifests with a wide range of ophthalmic findings. These include strabismus, amblyopia, accommodation defects, refractive error, eyelid abnormalities, nasolacrimal duct obstruction, nystagmus, keratoconus, cataracts, retinal abnormalities, optic nerve abnormalities, and glaucoma.
Aim:
To define the ophthalmic manifestations of trisomy 21 syndrome in pediatric age group and correlate them with systemic features.
Methodology:
In this cross-sectional study, ninety six trisomy 21 patients between the age of 1 month to 16 years were included. All children underwent ocular examination which included visual examination, slit lamp examination and fundus examination.
Results:
Myopia was present in 36.4%, hyperopia in 40.6%, astigmatism in 71.9%, strabismus in 24% (mainly esotropia), nystagmus in 14.6%, blepharitis in 20.8%, nasolacimal obstruction in 2.1%,conjunctivitis in 14.6%, glaucoma in 3.1%, cataract in 5.2%, tigroid retina in 51%, myopic retina in 20.8%, pigmentary retinal abnormalities in 4.2%, tortuous retinal vessels in 8.3%, hyperemic disc in 27.1%, pale disc in 5.2%, and peripapillary atrophy in 6.3%.
Conclusion:
Ocular pathology occurs in trisomy 21 at a much higher prevalence than the general population; thus these children initially should have a comprehensive eye examination. Early identification with thoughtful screening in this patient population can drastically improve prognosis and/or quality of life. متلازمة التثلث الصبغي 21 هي واحدة من أكثر الحالات الصبغية شيوعًا في العالم، حيث تصيب ما يقدر بنحو 1 من كل 400 إلى 1 من كل 500 ولادة حية. وهي اضطراب وراثي متعدد الأنظمة، ينتج عن نسخة إضافية من الكروموسوم 21، إما ككروموسوم منفصل كامل (الأكثر شيوعًا)، أو كإزاحة جزئية أو كاملة، أو موجودة في بعض الخلايا ولكن ليس كلها (شكل فسيفسائي).
كما هو الحال مع معظم الحالات التي تنتج عن اختلال التوازن الكروموسومي، فإن متلازمة داون تؤثر على أنظمة متعددة وتسبب عيوبًا بنيوية ووظيفية. ولا توجد كل العيوب لدى كل شخص.
يجب تقييم عيوب القلب الخلقية وفقدان السمع ومشاكل طب العيون لدى الأطفال المصابين بمتلازمة داون بعد الولادة مباشرة. يعاني حوالي 50% من الأطفال حديثي الولادة المصابين من أمراض القلب الخلقية؛ ويعد عيب الحاجز البطيني وعيوب القناة الأذينية البطينية الأكثر شيوعًا.
يعاني حوالي 60% من مرضي متلازمة داون من مشاكل في العين، بما في ذلك إعتام عدسة العين الخلقي، والجلوكوما، والحول، والأخطاء الانكسارية. يعاني معظم الأشخاص من فقدان السمع، وتعد التهابات الأذن شائعة جدًا. يعاني 6% من الأشخاص المصابين من تشوهات في الجهاز الهضمي، وخاصة تضيق الاثني عشر، وأحيانًا إلى جانب البنكرياس الحلقي. كما أن مرض هيرشسبرونج ومرض الاضطرابات الهضمية أكثر شيوعًا.
أجريت الدراسة الحالية لتحديد مدى انتشار المظاهر العينية لدى مرضى متلازمة تثلث الصبغي 21 في الفئة العمرية للأطفال وربط المظاهر العينية بالأعراض الجهازية.
في هذه الدراسة المقطعية، تم تجنيد عينة ملائمة من 100 مريض تم تشخيصهم بمتلازمة داون وتم التحقق منهم عن طريق النمط النووي، ومقدمي الرعاية لهم من عيادة الوراثة الطبية وعيادة طب عيون الأطفال، مستشفيات الأطفال المتخصصة بجامعة القاهرة، مصر، تتراوح أعمار المرضى من عمر شهر حتى 16 عامًا.
Text in English and abstract in Arabic & English.
Pediatrics
طب الأطفال
Trisomy 21 Down Syndrome Ophthalmic Features Errors of Refraction Congenital Heart Disease.
618.92