Ophthalmic manifestations of trisomy 21 syndrome in pediatric age group / (Record no. 173911)
[ view plain ]
| 000 -LEADER | |
|---|---|
| fixed length control field | 06356namaa22004571i 4500 |
| 003 - CONTROL NUMBER IDENTIFIER | |
| control field | OSt |
| 005 - أخر تعامل مع التسجيلة | |
| control field | 20250928104628.0 |
| 008 - FIXED-LENGTH DATA ELEMENTS--GENERAL INFORMATION | |
| fixed length control field | 250908s2024 ua a|||frm||| 000 0 eng d |
| 040 ## - CATALOGING SOURCE | |
| Original cataloguing agency | EG-GICUC |
| Language of cataloging | eng |
| Transcribing agency | EG-GICUC |
| Modifying agency | EG-GICUC |
| Description conventions | rda |
| 041 0# - LANGUAGE CODE | |
| Language code of text/sound track or separate title | eng |
| Language code of summary or abstract | eng |
| -- | ara |
| 049 ## - Acquisition Source | |
| Acquisition Source | Deposit |
| 082 04 - DEWEY DECIMAL CLASSIFICATION NUMBER | |
| Classification number | 618.92 |
| 092 ## - LOCALLY ASSIGNED DEWEY CALL NUMBER (OCLC) | |
| Classification number | 618.92 |
| Edition number | 21 |
| 097 ## - Degree | |
| Degree | Ph.D |
| 099 ## - LOCAL FREE-TEXT CALL NUMBER (OCLC) | |
| Local Call Number | Cai01.11.28.Ph.D.2024.Eh.O |
| 100 0# - MAIN ENTRY--PERSONAL NAME | |
| Authority record control number or standard number | Ehab Waheed Abdelmohsen Mohamed, |
| Preparation | preparation. |
| 245 10 - TITLE STATEMENT | |
| Title | Ophthalmic manifestations of trisomy 21 syndrome in pediatric age group / |
| Statement of responsibility, etc. | by Ehab Waheed Abdelmohsen Mohamed ; Supervised Prof. Dr. Iman Ehsan Abdel Meguid, Prof. Dr. Hala Ahmed El Gindy, Prof. Dr. Rehab Rashad Kassem, Prof. Dr. Sameh Tawfik Amer. |
| 246 15 - VARYING FORM OF TITLE | |
| Title proper/short title | المظاهر العينية لمتلازمة التثلث الصبغي 21 لدى الأطفال |
| 264 #0 - PRODUCTION, PUBLICATION, DISTRIBUTION, MANUFACTURE, AND COPYRIGHT NOTICE | |
| Date of production, publication, distribution, manufacture, or copyright notice | 2024. |
| 300 ## - PHYSICAL DESCRIPTION | |
| Extent | 108 pages : |
| Other physical details | illustrations ; |
| Dimensions | 25 cm. + |
| Accompanying material | CD. |
| 336 ## - CONTENT TYPE | |
| Content type term | text |
| Source | rda content |
| 337 ## - MEDIA TYPE | |
| Media type term | Unmediated |
| Source | rdamedia |
| 338 ## - CARRIER TYPE | |
| Carrier type term | volume |
| Source | rdacarrier |
| 502 ## - DISSERTATION NOTE | |
| Dissertation note | Thesis (Ph.D)-Cairo University, 2024. |
| 504 ## - BIBLIOGRAPHY, ETC. NOTE | |
| Bibliography, etc. note | Bibliography: pages 88-99. |
| 520 #3 - SUMMARY, ETC. | |
| Summary, etc. | Background:<br/>Trisomy 21 Syndrome is one of the most common chromosomal conditions in the world, affecting an estimated 1 in 400–1:500 live births. It manifests with a wide range of ophthalmic findings. These include strabismus, amblyopia, accommodation defects, refractive error, eyelid abnormalities, nasolacrimal duct obstruction, nystagmus, keratoconus, cataracts, retinal abnormalities, optic nerve abnormalities, and glaucoma.<br/>Aim:<br/>To define the ophthalmic manifestations of trisomy 21 syndrome in pediatric age group and correlate them with systemic features.<br/>Methodology:<br/>In this cross-sectional study, ninety six trisomy 21 patients between the age of 1 month to 16 years were included. All children underwent ocular examination which included visual examination, slit lamp examination and fundus examination.<br/>Results:<br/>Myopia was present in 36.4%, hyperopia in 40.6%, astigmatism in 71.9%, strabismus in 24% (mainly esotropia), nystagmus in 14.6%, blepharitis in 20.8%, nasolacimal obstruction in 2.1%,conjunctivitis in 14.6%, glaucoma in 3.1%, cataract in 5.2%, tigroid retina in 51%, myopic retina in 20.8%, pigmentary retinal abnormalities in 4.2%, tortuous retinal vessels in 8.3%, hyperemic disc in 27.1%, pale disc in 5.2%, and peripapillary atrophy in 6.3%.<br/>Conclusion:<br/>Ocular pathology occurs in trisomy 21 at a much higher prevalence than the general population; thus these children initially should have a comprehensive eye examination. Early identification with thoughtful screening in this patient population can drastically improve prognosis and/or quality of life. |
| 520 #3 - SUMMARY, ETC. | |
| Summary, etc. | متلازمة التثلث الصبغي 21 هي واحدة من أكثر الحالات الصبغية شيوعًا في العالم، حيث تصيب ما يقدر بنحو 1 من كل 400 إلى 1 من كل 500 ولادة حية. وهي اضطراب وراثي متعدد الأنظمة، ينتج عن نسخة إضافية من الكروموسوم 21، إما ككروموسوم منفصل كامل (الأكثر شيوعًا)، أو كإزاحة جزئية أو كاملة، أو موجودة في بعض الخلايا ولكن ليس كلها (شكل فسيفسائي).<br/>كما هو الحال مع معظم الحالات التي تنتج عن اختلال التوازن الكروموسومي، فإن متلازمة داون تؤثر على أنظمة متعددة وتسبب عيوبًا بنيوية ووظيفية. ولا توجد كل العيوب لدى كل شخص.<br/>يجب تقييم عيوب القلب الخلقية وفقدان السمع ومشاكل طب العيون لدى الأطفال المصابين بمتلازمة داون بعد الولادة مباشرة. يعاني حوالي 50% من الأطفال حديثي الولادة المصابين من أمراض القلب الخلقية؛ ويعد عيب الحاجز البطيني وعيوب القناة الأذينية البطينية الأكثر شيوعًا.<br/>يعاني حوالي 60% من مرضي متلازمة داون من مشاكل في العين، بما في ذلك إعتام عدسة العين الخلقي، والجلوكوما، والحول، والأخطاء الانكسارية. يعاني معظم الأشخاص من فقدان السمع، وتعد التهابات الأذن شائعة جدًا. يعاني 6% من الأشخاص المصابين من تشوهات في الجهاز الهضمي، وخاصة تضيق الاثني عشر، وأحيانًا إلى جانب البنكرياس الحلقي. كما أن مرض هيرشسبرونج ومرض الاضطرابات الهضمية أكثر شيوعًا.<br/>أجريت الدراسة الحالية لتحديد مدى انتشار المظاهر العينية لدى مرضى متلازمة تثلث الصبغي 21 في الفئة العمرية للأطفال وربط المظاهر العينية بالأعراض الجهازية.<br/>في هذه الدراسة المقطعية، تم تجنيد عينة ملائمة من 100 مريض تم تشخيصهم بمتلازمة داون وتم التحقق منهم عن طريق النمط النووي، ومقدمي الرعاية لهم من عيادة الوراثة الطبية وعيادة طب عيون الأطفال، مستشفيات الأطفال المتخصصة بجامعة القاهرة، مصر، تتراوح أعمار المرضى من عمر شهر حتى 16 عامًا. |
| 530 ## - ADDITIONAL PHYSICAL FORM AVAILABLE NOTE | |
| Issues CD | Issues also as CD. |
| 546 ## - LANGUAGE NOTE | |
| Text Language | Text in English and abstract in Arabic & English. |
| 650 #0 - SUBJECT ADDED ENTRY--TOPICAL TERM | |
| Topical term or geographic name entry element | Pediatrics |
| 650 #0 - SUBJECT ADDED ENTRY--TOPICAL TERM | |
| Topical term or geographic name entry element | طب الأطفال |
| 653 #1 - INDEX TERM--UNCONTROLLED | |
| Uncontrolled term | Trisomy 21 |
| -- | Down Syndrome |
| -- | Ophthalmic Features |
| -- | Errors of Refraction |
| -- | Congenital Heart Disease. |
| 700 0# - ADDED ENTRY--PERSONAL NAME | |
| Personal name | Iman Ehsan Abdel Meguid |
| Relator term | thesis advisor. |
| 700 0# - ADDED ENTRY--PERSONAL NAME | |
| Personal name | Hala Ahmed El Gindy |
| Relator term | thesis advisor. |
| 700 0# - ADDED ENTRY--PERSONAL NAME | |
| Personal name | Rehab Rashad Kassem |
| Relator term | thesis advisor. |
| 700 0# - ADDED ENTRY--PERSONAL NAME | |
| Personal name | Sameh Tawfik Amer |
| Relator term | thesis advisor. |
| 900 ## - Thesis Information | |
| Grant date | 01-01-2024 |
| Supervisory body | Iman Ehsan Abdel Meguid |
| -- | Hala Ahmed El Gindy |
| -- | Rehab Rashad Kassem |
| -- | Sameh Tawfik Amer |
| Universities | Cairo University |
| Faculties | Faculty of Medicine |
| Department | Department of Pediatrics |
| 905 ## - Cataloger and Reviser Names | |
| Cataloger Name | Shimaa |
| Reviser Names | Eman Ghareb |
| 942 ## - ADDED ENTRY ELEMENTS (KOHA) | |
| Source of classification or shelving scheme | Dewey Decimal Classification |
| Koha item type | Thesis |
| Edition | 21 |
| Suppress in OPAC | No |
| Source of classification or shelving scheme | Home library | Current library | Date acquired | Inventory number | Full call number | Barcode | Date last seen | Effective from | Koha item type |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Dewey Decimal Classification | المكتبة المركزبة الجديدة - جامعة القاهرة | قاعة الرسائل الجامعية - الدور الاول | 08.09.2025 | 91983 | Cai01.11.28.Ph.D.2024.Eh.O | 01010110091983000 | 08.09.2025 | 08.09.2025 | Thesis |