Thesis (M.Sc)-Cairo University, 2025.

Bibliography: pages 87-100.

Aim: to evaluate the accuracy of the neonatal screening program (sensitivity, specificity, +ve predictive value, -ve predictive value) applied at neonatal intensive care units (NICU) for inborn errors of metabolism within health insurance hospital at Menoufia governorate within a year to all neonates admitted in NICU.
Design, setting and participants: This is a cross sectional analytic study, which was conducted on 115 neonates who were admitted at the neonatal intensive care units at Al Hilal Hospital for health insurance during the period from October 2022 to September 2023
Intervention: Tandem Mass Spectrometry on dried blood samples was considered the gold standard (reference test) for diagnosis of diseases targeted in ENS after classification of the participants to suspected cases and control groups
Result: Total 115 neonates were evaluated using the index test and 55 tested positive, out of which, 23 were reference test positive. All index test negative neonates (n =60) were reference test negative. The index test had a sensitivity of 56.5%, specificity of 54.3%, with 23.6% positive predictive value and 83.3% negative predictive value.
Conclusions: The national program results showed that the diagnostic accuracy of the Index test, sensitivity, specificity, positive predictive value and negative predictive value were 54.8%, 56.5%, 54.3%,23.6, and 83.3%, respectively

يعد البرنامج الوطني للفحص المبكر لحديثي الولادة للحد من الإعاقة، جزءًا أساسيًّا من النظام الصحي في معظم الدول المتقدمة
البرنامج المصرى لفحص الاطفال حديثى الولاده الممتد يتم فحص مرضي قصور الغده الدرقيه وداء الفنيل كيتونوريا وفحص السمع
تم اطلاق مبادره الكشف عن الامراض الوراثيه الكشف عن 19 مرضًا وراثيًا لدى الأطفال المبتسرين، في حضانات مستشفيات وزارة الصحة والسكان، ومن المقرر أن تشمل المرحلة الثانية إجراء المسح الطبي لجميع الأطفال حديثي الولادة، بكافة الوحدات الصحية على مستوى الجمهورية.أن الأمراض الـ 19 التي يتم الكشف عنها، تشمل (قصور الغدة الدرقية الخلقي، تضخم الغدة الكظرية الخلقي، أنيميا الفول، ارتفاع حمض جلوتاريك بالدم، ارتفاع حمض أيزوفاليريك بالدم، مرض البول القيقبي، التليف الكيسي، الفينيل كيتونوريا، نقص رباعي هيدروبيترين، ارتفاع التيروزين في الدم "النوع الأول" ارتفاع الجالاكتوز في الدم، ارتفاع هوموسيستين بالبول، ارتفاع الأرجينين بالدم، ارتفاع السيترولين بالدم، نقص الأورنيثين ناقل الكربامويل، أكسدة الأحماض الدهنية، نقص إنزيم البيوتينيداز).
الفحص يتم من خلال أخذ عينة دم من كعب الطفل، وتحليلها في معامل المركز المصري للتحكم والسيطرة على الأمراءض المزودة بأحدث الأجهزة العالمية في مجال الكشف عن الأمراض الوراثية، موضحا أنه في حالة إيجابية العينة يتم إحالة الطفل لإجراء اختبار تأكيدي للمرض، وبدء تلقي العلاج اللازم وفقًا للبروتوكولات المقررة .
تخصيص مراكز لعلاج الأمراض الوراثية لدى حديثي الولادة، بالتعاون مع المجلس الأعلى للمستشفيات الجامعية التابع لوزارة التعليم العالي والبحث العلمي هذه المراكز تقدم خدمات العلاج والمتابعة الدورية للأطفال الذين يعانون من أي أمراض وراثية، لمساعدتهم في ممارسة حياتهم بشكل طبيعي، بالإضافة إلى تقديم خدمات الدعم والمشورة لأولياء الأمور، للحد من احتمالات إنجاب أطفال مصابين بأي من الأمراض الوراثية.
إجراءات عامة للعلاج:
 يُعطى الطفل الرضيع، حليب خاص، ويُمنع من الرضاعة الطبيعية، بعد ذلك يتوجب أن يلتزم بحمية غذائية خاصة لكل مرض، وقد يُعطى الطفل أدوية خاصة.
 اتباع البروتوكول العلاجي الخاص بالبرنامج لحالات الطوارئ بالمستشفى .
 المضاعفات في حالة عدم الحصول على الرعاية الطبية في الوقت المناسب:
 تأخر في نمو وتطور الطفل.
 صعوبات تعلم.
 صرع ,غيبوبه
 تراكم المواد السامة داخل جسم الطفل.
 فشل بالأعضاء الداخلية كالكبد والكلى والقلب.
 في بعض الأحيان قد تحدث الوفاة الفجائية
الأمراض قابلة للعلاج. يقلل التشخيص والعلاج في أسرع وقت ممكن العواقب الوخيمة للمرض، بل ويمنعها. في معظم الحالات،
يتم الكشف عن بعض الأمراض في فحوصات الدم فقط بعد أن يبدأ المولود الجديد في تناول الطعام. لذلك، لا يمكن إجراء هذه الفحوصات إلا بعد مرور تلاته الى خمسة ايام من الولادة، وذلك باستخدام فحص دم الذي يتم إجراؤه أثناء متابعة المولود.

Issues also as CD.

Text in English and abstract in Arabic & English.